El Proyecto de los 1.000 genomas

Un consorcio internacional de anunció ayer la próxima puesta en marcha del llamado Proyecto de los 1.000 Genomas, en el que se secuenciarán los genomas de al menos mil personas de todo el mundo para crear una base de datos detallada de la variación genética humana. Los científicos confeccionarán un nuevo mapa del genoma humano que proporcionará información biomédica sobre las variantes en el ADN y que será accesible a toda la comunidad científica internacional a través de una base de datos pública y gratuita.

El proyecto recibirá el apoyo financiero del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido), el Instituto de Genómica de Beijing (China) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Estados Unidos). 

Los investigadores explican que es importante conocer la pequeña fracción de material genético que varía entre los individuos, aproximadamente un 1%, para ayudar a explicar las diferencias individuales en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a los fármacos o la reacción ante los factores ambientales. La variación en el genoma humano está organizada en haplotipos, cadenas de ADN que suelen heredarse como bloques de información.

Los catálogos de la variación genética humanos recientemente desarrollados, como el HapMap, han sido de gran ayuda en la investigación genética humana. Empleando éste y otros recursos similares, los investigadores han descubierto más de 100 regiones del genoma que contienen variantes genéticas asociadas con el riesgo de enfermedades humanas frecuentes como la diabetes, la cardiopatía coronaria, los cánceres de próstata y mama, la artritis reumatoide, la enfermedad inflamatoria intestinal y la degeneración macular asociada a la edad.

El nuevo proyecto permitirá a los investigadores descubrir de forma más rápida las variantes genéticas asociadas a una enfermedad determinada, acelerar el trabajo de utilizar la información genética para el desarrollo de métodos diagnósticos y para el tratamiento y prevención de enfermedades frecuentes.

El objetivo del Proyecto de los 1.000 Genomas es producir un catálogo de variantes presentes a una frecuencia del 1% o superior en la población humana a lo largo de la mayor parte del genoma, y por debajo de un 0,5% en los genes. Las personas que aporten las muestras de ADN serán anónimas y no se recogerá información médica sobre ellos, ya que el proyecto está desarrollando una fuente básica para proporcionar información sobre la variación genética.  

Con los métodos actuales, los investigadores pueden buscar dos tipos de variantes genéticas asociadas a la enfermedad. El primer tipo lo constituyen variantes genéticas muy raras que tienen un efecto grave, como las mutaciones responsables de la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Para encontrar estas alteraciones raras, que suelen afectar a una de cada 1.000 personas, los investigadores suelen necesitar años de estudio en familias afectadas.

Sin embargo, la mayoría de enfermedades comunes, como la diabetes y la enfermedad cardíaca, están afectadas por más variantes genéticas comunes. La mayoría de estas variantes comunes tiene efectos débiles, quizás aumentan el riesgo de un trastorno frecuente alrededor del 25% o menos. La nueva metodología de asociación del genoma completo ha permitido a los investigadores buscar estas variantes.  

Según explica David Altshuler, de la Universidad de Harvard, uno de los directores del proyecto, "entre estos dos tipos de variantes genéticas, las muy raras y las frecuentes, existe una laguna de conocimiento. El Proyecto de los 1.000 Genomas está diseñado para llenar ese vacío, que anticipamos contendrá muchas variantes importantes relevantes para la salud y enfermedad humanas".  

Para Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Estados Unidos, el proyecto multiplicará la capacidad de los científicos para descubrir genes asociados a una mayor predisposición a desarrollar ciertas enfermedades.