El galimatías del cáncer de mama hereditario

Tejido mamario canceroso (Foto: National Cancer Institute)

MARÍA VALERIO

MADRID.- Hasta ahora, tener antecedentes familiares era uno de los puntos clave a la hora de ofrecer a una mujer participar en un programa de consejo genético de cáncer de mama. Una investigación que publica esta semana la revista 'The Journal of the American Medical Association' cuestiona sin embargo esta premisa.

Según este nuevo estudio, las mujeres que tienen un tumor mamario a una edad temprana podrían ser portadoras de los genes BRCA que predisponen a desarrollar la enfermedad, incluso aunque en su familia no haya antecedentes de la enfermedad. Es decir, dado que este gen se transmite también por la rama paterna, las pacientes con pocas mujeres entre sus familiares no están exentas de riesgo.

Esta cuestión no es baladí teniendo en cuenta que las pacientes portadoras de los 'genes del cáncer de mama' (BRCA1 y 2) son más propensas a desarrollar un tumor en el otro pecho o incluso en los ovarios; por lo que suelen ser sometidas a una vigilancia más estrecha para detectar a tiempo cualquier segundo tumor.

"Identificar a las candidatas para una valoración del riesgo genético es todo un reto", admite uno de los autores de la investigación, llevada a cabo en City of Hope, una institución californiana dedicada a la investigación biomédica.

En total se tomaron los datos de más de 1.500 féminas atendidas en un programa de consejo genético entre 1997 y 2007; 306 de ellas tuvieron un cáncer de mama antes de los 50 años pero no tenían parientes de primer ni de segundo grado con tumores mamarios ni de ovario que hiciesen sospechar que eran portadoras. La mitad de éstas (153) tenía una 'estructura familiar limitada', es decir, contaban con menos de dos mujeres en cada rama mayores de 45 años.

Familias con pocas mujeres

Cuando se hicieron los análisis para BRCA, los especialistas descubrieron que el 14% de aquellas procedentes de familias con pocas mujeres eran portadoras, frente a sólo el 5% de las otras. El problema de una familia 'limitada', reconocen los autores, es cada vez más frecuente: "En parte por las familias cada vez más reducidas, la mortalidad prematura debida a accidentes de tráfico o la pérdida de información familiar por sucesos como el Holocausto".

A juicio de los investigadores, estas conclusiones cuestionan la validez de los modelos que actualmente se emplean para valorar a potenciales portadoras de estos genes 'malignos' y que no tienen en cuenta la estructura familiar. "A falta de modelos mejores", reconocen, "estas prácticas deberían incluir los casos aislados de cáncer cuando hay una estructura familiar limitada".

Una idea en la que coinciden Noah Kauff y Kenneth Offit, del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York (EEUU), autores de un editorial que publica la misma revista. "Este tipo de estudios que subrayan las limitaciones de estas herramientas predictivas son cruciales para entender cómo incorporar mejores modelos en la valoración del riesgo genético del cáncer y en la medicina preventiva".

"Los especialistas en consejo genético saben cómo buscar pistas potenciales sobre el riesgo de cáncer en familiares de tercera generación", concluye el artículo, "pero los ocupados oncólogos de a pie y médicos de atención primaria rara vez tienen tiempo para indagar más allá de la primera o segunda generación". El estudio recuerda además los datos de una reciente encuesta en la que menos de un 25% de profesionales sanitarios y estudiantes de medicina sabía la importancia de la rama paterna en la evolución del cáncer de mama hereditario.