El estudio muestra que en la formación de las cataratas existe un defecto genético asociado que consiste en la mutación combinada de los genes Lss y Fdft1, que funcionan en la síntesis biológica del colesterol. Las ratas con cataratas con mutaciones en estos dos genes mostraron niveles reducidos de colesterol en sus cristalinos y en la corteza cerebral, en comparación con las ratas normales.
Los investigadores también identificaron un problema con las células especializadas de los cristalinos del ojo, conocidas como células epiteliales. Según los científicos, estas células, que requieren colesterol para funcionar de forma adecuada, suelen formar una capa fina sobre la lente y son responsables del mantenimiento de la transparencia del cristalino.
En las cataratas, estas células no maduran correctamente y los investigadores muestran ahora que las células epiteliales de las ratas con cataratas con mutaciones en Lss y Fdft1 también maduran de forma anormal, lo que sugiere que el defecto en la síntesis del colesterol altera la proliferación de estas células y contribuye a que el cristalino se vuelva opaco.
Estos resultados podrían tener un impacto clínico en los pacientes que toman fármacos para disminuir sus niveles de colesterol o en individuos con defectos de nacimiento en la síntesis del colesterol.
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Journal of Clinical Investigation
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