El cribado combinado detecta un 90% de los casos de Down

El cribado combinado de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación es más sensible y específico, con una detección del 90% de los casos de síndrome de Down, de trisomías 18 y 13, y de monosomía X, y sólo un 4% de falsos positivos.

Así lo comunicó el Dr. Antonio Borrell, responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Servicio de Medicina Materno-Fetal del Hospital Clínico de Barcelona, en el transcurso de un curso sobre diagnóstico prenatal organizado por la Consejería de Salud y Servicios Sanitarios del Principado de Asturias y celebrado en Oviedo.

El criterio histórico de establecimiento de un programa de cribado de cromosomopatías ha sido la edad de la madre, si bien con este método únicamente se detectan el 30% de los casos. El cribado bioquímico de marcadores séricos en el segundo trimestre, unido a la edad de la madre, introducido en los años 90, permitió elevar dicho porcentaje al 65%. El tercer paso está siendo el programa combinado de marcadores bioquímicos y translucencia nucal, "pero en el primer trimestre, con el que estamos consiguiendo detectar 9 de cada 10 casos con un menor número de falsos positivos, que se reduce al 4%, frente al 20% de la edad, con lo cual desde todos los puntos de vista es un método más ventajoso, efectivo, sensible y específico", explicó el Dr. Borrell.

La tendencia está siendo la implantación del test combinado de marcadores bioquímicos, con medición de gonadotropina coriónica, PAPP-A y translucencia nucal por ecografía a todas las embarazadas menores de 38 años, como alternativa a la amniocentesis o la biopsia coriónica.