Según explicó la Dra. Roser Casamitjana, del Hospital Clínic de Barcelona, la diabetes monogénica tiene varios puntos característicos que pueden hacer sospechar que el paciente no padece la diabetes tipo 1 o 2. Para empezar, la monogénica aparece antes de los 25 años, rasgo que comparte con la diabetes tipo 1 y que hace fácil su confusión. La diferencia fundamental entre estas dos es que el enfermo no necesita insulina, sino que en muchos casos se maneja sólo con una dieta y ejercicio físico.
"La diferencia de calidad de vida entre un tipo de trastorno y otro es enorme, ya que el paciente se ahorra tres pinchazos diarios y además la evolución es totalmente diferente. La MODY es más benigna ya que avanza mucho más lentamente", subrayó la Dra. Casamitjana. Además, la historia familiar es clave ya que generalmente varios miembros de la familia la padecen.
Esta nueva modalidad de diabetes, que se origina por la alteración de un sólo gen, se ha descubierto hace relativamente poco tiempo, razón que ha movido a la primera reunión del Grupo Europeo de la Diabetes Monogénica en Málaga, según explicó el presidente del grupo, Dr. Antonio Luis Cuesta.
En la actualidad hay seis genes identificados como candidatos a provocar esta alteración metabólica, aunque todavía existe un 20% de los pacientes de los que se sospecha que padecen una diabetes MODY y no se les encuentran alteraciones en ninguno de ellos. Por eso, otro de los objetivos de la reunión es una redefinición de este tipo de patología sobre la que se descubren nuevas cosas cada día.
El Dr. Cuesta se remitió a un caso investigado por un grupo inglés, en el que se trató con insulina a niños muy pequeños con diabetes monogénica y que en lugar de andar, "reptaban". Según comentó, la insulina mejoró el cuadro diabético pero no mejoró nada la motricidad de los pequeños. Sin embargo, el tratamiento con sulfonilureas consiguió mejorar ambos parámetros. De momento, los diferentes tipos de sulfonilureas son el tratamiento de elección para esta patología, aunque "en un futuro se abordará con terapia génica", pronosticó la Dra. Casamitjana.
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Publicado el 24 de octubre de 2004
DBT 1
El 10% de los diabéticos tipo 1 puede estar mal diagnosticado
Se calcula que hasta un 10% de los pacientes con diabetes tipo 1 en realidad presentan una forma más benigna de esta enfermedad, la denominada diabetes MODY, que en muchos casos puede ser controlada sólo con dieta y ejercicio físico. Para profundizar en el conocimiento sobre esta patología, este fin de semana se reúne en Málaga el Grupo Europeo para el estudio de la Diabetes Monogénica con el ánimo de unir la investigación científica y la práctica clínica.
Según explicó la Dra. Roser Casamitjana, del Hospital Clínic de Barcelona, la diabetes monogénica tiene varios puntos característicos que pueden hacer sospechar que el paciente no padece la diabetes tipo 1 o 2. Para empezar, la monogénica aparece antes de los 25 años, rasgo que comparte con la diabetes tipo 1 y que hace fácil su confusión. La diferencia fundamental entre estas dos es que el enfermo no necesita insulina, sino que en muchos casos se maneja sólo con una dieta y ejercicio físico.
"La diferencia de calidad de vida entre un tipo de trastorno y otro es enorme, ya que el paciente se ahorra tres pinchazos diarios y además la evolución es totalmente diferente. La MODY es más benigna ya que avanza mucho más lentamente", subrayó la Dra. Casamitjana. Además, la historia familiar es clave ya que generalmente varios miembros de la familia la padecen.
Esta nueva modalidad de diabetes, que se origina por la alteración de un sólo gen, se ha descubierto hace relativamente poco tiempo, razón que ha movido a la primera reunión del Grupo Europeo de la Diabetes Monogénica en Málaga, según explicó el presidente del grupo, Dr. Antonio Luis Cuesta.
En la actualidad hay seis genes identificados como candidatos a provocar esta alteración metabólica, aunque todavía existe un 20% de los pacientes de los que se sospecha que padecen una diabetes MODY y no se les encuentran alteraciones en ninguno de ellos. Por eso, otro de los objetivos de la reunión es una redefinición de este tipo de patología sobre la que se descubren nuevas cosas cada día.
El Dr. Cuesta se remitió a un caso investigado por un grupo inglés, en el que se trató con insulina a niños muy pequeños con diabetes monogénica y que en lugar de andar, "reptaban". Según comentó, la insulina mejoró el cuadro diabético pero no mejoró nada la motricidad de los pequeños. Sin embargo, el tratamiento con sulfonilureas consiguió mejorar ambos parámetros. De momento, los diferentes tipos de sulfonilureas son el tratamiento de elección para esta patología, aunque "en un futuro se abordará con terapia génica", pronosticó la Dra. Casamitjana.