Sabemos que el tiempo es valioso y que estar al día con los desarrollos más relevantes en salud puede ser un desafío. Por ello, esta selección es una guía curada de noticas que, en el futuro próximo, pueden convertirse en realidad para el ejercicio de los profesionales de la salud.
Fuente: Transcriptomic Profiles in Nasal Epithelium and Asthma Endotypes in Youth
Investigadores de la Universidad de Pittsburgh desarrollaron una prueba basada en hisopado nasal para perfeccionar la forma en que se diagnostican ciertos subtipos de asma en pediatría. El enfoque no invasivo diferencia endotipos de la enfermedad, mejorando la posibilidad de llegar a un tratamiento personalizado.
Históricamente, el asma se clasifica en dos grandes tipos: T2-alto y T2-bajo. Esta clasificación se basa en el nivel de inflamación asociada a la acción de las células T helper 2. Sin embargo, estudios más recientes han subdividido el T2-bajo en dos categorías adicionales: T17-alto, caracterizado por una mayor actividad de células T helper 17, y bajo-bajo, en el que ambas respuestas inflamatorias son mínimas.
Ahora bien, para arribar a diagnósticos tan precisos, los endotipos debían ser evaluados mediante procedimientos invasivos, como la broncoscopia bajo anestesia general, lo cual se volvía algo riesgoso para los niños. En su lugar, se reemplazaba el análisis con una combinación imprecisa de pruebas de sangre, evaluaciones de función pulmonar o historial de alergias.
Este nuevo descubrimiento comenzó con un muestreo de hisopados nasales de 459 jóvenes. Sobre la muestra se analizó la expresión de ocho genes asociados a las respuestas inmunitarias T2 y T17. Los resultados fueron:
- Entre el 23 % y el 29 % de los niños presentaban asma T2-alta.
- Entre el 35 % y el 47 %, T17-alta.
- Entre el 30 % y el 38 %, bajo-bajo.
Con la aparición de tratamientos biológicos efectivos para el asma T2-alta, parecen más descuidadas las otras variedades. Sobre todo, por la limitación diagnóstica que existe. ¿Para qué tener un fármaco que no se puede indicar porque es inviable la clasificación en la práctica?
Con esta prueba de hisopado nasal, ahora podríamos identificar con mayor facilidad a los niños con asma T17-alta y bajo-bajo. La herramienta también permitirá, por primera vez, realizar un seguimiento preciso de los cambios en los endotipos de asma a lo largo del tiempo.
Un reciente estudio de la Universidad de Chicago logró acercarse como nunca antes a identificar las variantes genéticas que podrían asociarse de manera causal con el asma. Ello permite diferenciar entre los casos de inicio en la infancia y lo propios de la edad adulta.
A través de una combinación de datos disponibles en el Biobanco del Reino Unido y técnicas computacionales, los científicos perfilaron de manera más precisa los genes implicados en el asma. Es el paso necesario para llegar a terapias dirigidas.
Ya desde hace años, los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) han señalado miles de variantes relacionadas con el asma. Sin embargo, identificar cuáles de estas variantes son realmente responsables de la enfermedad es una tarea compleja.
Lo que hicieron ahora los investigadores fue un mapeo fino, lo que permitió asignar probabilidades de causalidad a cada variante genética. Incorporaron datos sobre la accesibilidad de la cromatina para fortalecer la evidencia de causalidad. Encontraron que las variantes genéticas asociadas al asma se activan en regiones de cromatina abierta en tipos celulares críticos, como las células epiteliales pulmonares.
Uno de los datos más claros y prometedores de la investigación fue la clara diferenciación genética entre el asma que se presenta en la niñez y la que aparece en la edad adulta. De los conjuntos de variantes, apenas un 16 % eran compartidos entre ambos tipos de asma.
Mientras que en el asma de inicio en la infancia se encontraron 67 conjuntos independientes de variantes, en el caso del asma de inicio adulto se identificaron 21. Además, se detectaron más de 200 genes candidatos a estar implicados en la enfermedad, de los cuales más del 60 % mostraban actividad reguladora en tipos celulares relevantes para la patología.
Una conclusión es que el asma infantil y el de inicio en la adultez son enfermedades distintas en su base genética. Por lo tanto, más allá de entender mejor a la patología, lo que ahora se puede hacer es diseñar terapias específicas. Ello implica que en el futuro próximo, los pacientes serán catalogados por el GWAS para recibir una prescripción acorde.