Descubren el gen causante de muchos casos de degeneración macular asociada a la edad

Investigadores de tres estudios independientes de las universidades Rockefeller, de Duke y Texas (Estados Unidos) han descubierto el gen causante de entre un 20% y 60% de casos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una variante específica del gen CFH, según informa la revista "Science".

Tres equipos de investigadores analizaron los genomas de individuos con y sin DMAE en busca de patrones que pudieran estar relacionados con la afección.

Los investigadores de la Rockefeller University examinaron más de 100.000 variantes de secuencias, conocidas como polimorfismos de nucleótidos sencillos, a lo largo del genoma completo y fueron capaces de identificar una variante específica en el gen CFH que estaba fuertemente asociada a la DMAE. Estimaron que esta variante eleva el riesgo de un individuo a desarrollar DMAE entre tres y siete veces.

El gen CFH codifica una proteína llamada factor H complementario que ayuda a regular la inflamación en una rama del sistema inmune conocida como sistema complementario. El gen CFH se encuentra en una sección del cromosoma 1 que ha sido ya asociada con la DMAE en estudios de familias propensas a la enfermedad.

Los estudios de la Duke University y de la University of Texas se centraron en esta región cromosómica y clasificaron sus polimorfismos de nucleótidos sencillos. Los investigadores identificaron la misma variante del estudio que los investigadores de la Rockefeller University.

Los expertos sostienen que estos descubrimientos podrían conducir a pruebas que permitieran una detección temprana de la enfermedad lo que a su vez podría conducir a mejores tratamientos.

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Science
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