Descubiertas nuevas mutaciones que podrían relacionarse con el cáncer de mama

En este trabajo se han descubierto las mutaciones al investigar los casos de tres pacientes varones que sufrían ginecomastia grave. Investigaciones realizadas por otros especialistas, en estos pacientes, no mostraron causa aparente, como por ejemplo podría ser un tumor productor de estrógenos. En cambio, se detectaron niveles anormalmente altos de estas hormonas.

En muestras de piel, grasa y sangre, tomadas de los tres varones, los niveles de estrógenos eran hasta 24 veces superiores al nivel normal. En pruebas de laboratorio se vio que dos defectos genéticos similares, eran la causa de esta excesiva producción de hormonas.

Se trataba de defectos localizados en el cromosoma 15, donde reside el gen de la aromatasa, enzima que sintetiza los estrógenos. Los autores de los análisis demostraron que los defectos debieron originarse cuando los cromosomas de estas personas se duplicaron durante la división celular, tal vez a medida que el embrión se iba desarrollando.

Webs Relacionadas
University of Illinois
http://www.uiuc.edu/index.html/
New England Journal of Medicine
http://content.nejm.org/