Descubierta una mutación genética asociada a una mayor gravedad del melanoma maligno

Científicos del Dana-Farber Cancer Institute de Boston han hallado una mutación genética en células de melanoma que incrementa la gravedad de la enfermedad, pero que también puede constituir una diana para nuevos fármacos.

Publican su descubrimiento en "Nature", donde explican que estudiaron células de pacientes con melanoma temprano y avanzado, en las que la que encontraron copias de más de un gen llamado MITF.

Explican que alrededor del 10% de los tumores primarios y el 21% de los tumores metastásicos presentan hasta 13 copias de más del citado gen. Según los autores, el hallazgo de este fenómeno puede servir para desarrollar mejores herramientas diagnósticas y pronósticas, así como nuevas terapias altamente específicas para el melanoma avanzado.

Los científicos encontraron la mutación en regiones de cromosomas donde las deleciones o adiciones genéticas se asocian a menudo con el cáncer. También explican que los pacientes con copias de más del gen MITF presentan una peor tasa de supervivencia a 5 años.

La mutación en este gen se ha relacionado, además, con otros cambios genéticos, como mutaciones en un gen llamado BRAF y la desactivación de un gen supresor tumoral conocido como p16.

A su juicio, si se consigue reducir la actividad del MITF, las células del melanoma serán más vulnerables a los agentes quimioterápicos.

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Nature
Dana-Farber Cancer Institute