Centro de información gratuita sobre enfermedades genéticas y raras

El Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano y los Institutos Nacionales de la Oficina de Salud y Enfermedades Raras norteamericanos han lanzado un centro que, por primera vez, permite tener acceso gratuito e inmediato a información sobre enfermedades genéticas y extrañas a quienes sean capaces de proveer datos confiables y precisos

Este nuevo servicio, llamado Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas (www.nhgri.nih.gov/Info_center/), pretende aliviar la falta de información que existe sobre dolencias casi individuales. Para ello, el Centro cuenta con especialistas experimentados en responder preguntas personales de pacientes y familiares por teléfono, mail (gardinfo@nih.gov) o la tradicional carta (P.O. Box 8126 Gaithersburg, MD 20898-8126.).

Se calcula que existen más de 6.000 Enfermedades Genéticas y Raras que afectan a millones en todo el mundo. Pero muchas de estas afecciones afligen a relativamente pocos individuos. Se trata de dolencias que aparecen con baja frecuencia (menos de 5 casos por 10.000 habitantes, según la Comunidad Europea). Presentan dificultades para el diagnóstico: tienen un origen desconocido la mayoría de las veces, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. Es por eso que se vuelve difícil conseguir información acerca de estos desórdenes.

Los expertos que atienden las consultas trabajan con fuentes públicas de información, incluyendo sitios web, brochures, artículos, capítulos y hasta libros enteros, tratando de garantizar datos actuales y acertados. El Centro, dejan en claro, no provee asesoramiento, pruebas de diagnóstico, tratamientos médicos, ni consejos. Sólo información. Dependiendo del tipo de enfermedad, las respuestas tardarán en llegar de 5 a 10 días hábiles y serán publicadas en los sites de ambas instituciones (www.nhgri.nih.gov y http://rarediseases.info.nih.gov/) .