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Un estudio realizado en el Instituto Oncológico Henry Moore analizó los antecedentes familiares de más de 25.000 pacientes con cáncer y reveló que la carga genética juega un rol clave en la enfermedad. Identificar el riesgo familiar permite mejorar la prevención y el tratamiento. |
En el marco de su 27 aniversario, la institución publicó su Cuarto Reporte de Síntesis, basado en el estudio de antecedentes familiares de cáncer en 25.619 pacientes atendidos entre setiembre de 2012 y noviembre de 2023.
El informe proporciona datos clave sobre la importancia del factor hereditario en el desarrollo de la enfermedad y resalta la necesidad de mejorar la detección y prevención del cáncer en grupos de alto riesgo.
Según el trabajo de investigación, el 67% de los pacientes (17.343) registraron 50.709 enfermedades o causas de muerte en al menos un familiar de primer, segundo o tercer grado.
En este sentido, el Director de Investigación y Docencia del Instituto Henry Moore, el doctor Ernesto Gil Deza, destacó: “El informe está orientado a tratar de dilucidar la importancia que la información heredofamiliar puede tener en la génesis del cáncer y de qué manera seleccionar los pacientes o familiares que deberían recibir consejo genético, eventualmente, realizar estudios para identificar mutaciones específicas en el código genético, con el fin de prevenir de un modo más eficaz la aparición de tumores”.
| Hitos clave |
● Uno de cada tres pacientes tiene o ha tenido un familiar de primer grado con cáncer. Sumando los antecedentes de segundo grado, la cifra aumenta a uno de cada dos pacientes.
● Aplicando criterios consensuados para el consejo genético, aproximadamente el 40% de los pacientes oncológicos evaluados cumplen al menos uno de ellos.
● Los pacientes que cumplen criterios genéticos suelen ser más jóvenes, con menor exposición al tabaco y menor índice de obesidad, lo que enfatiza la relevancia de los factores genéticos sobre los ambientales en estos casos.
● Se estima que 1.139 pacientes (4,5% de la población estudiada) deberían ser prioritarios para estudios genéticos detallados.
| Identificación de riesgos y desafíos |
El informe también señala barreras que deben superarse para mejorar la pesquisa de antecedentes familiares:
● Falta de un estándar en la recopilación de datos: la manera en que los médicos registran la información varía según sus propios criterios.
● Sesgo de género: las mujeres proporcionan más información que los hombres, y se conoce más sobre la rama materna que la paterna.
● Permanencia de la información: los antecedentes familiares tienen valor incluso después del fallecimiento de un paciente, por lo que su registro debe ser preservado.
● Protección de la privacidad: es fundamental garantizar que esta información no sea utilizada para discriminar o afectar derechos esenciales de las personas.
● Cobertura universal: los estudios genéticos deben estar disponibles para todas las personas en riesgo, con costos accesibles.
● Prioridad para personas con mayor riesgo: es necesario establecer un modelo de riesgo basado en datos de la población local.
| Importancia de la información genética |
Gil Deza enfatizó en que la identificación de factores familiares de cáncer permite determinar predisposiciones genéticas, facilitando estrategias de prevención y tratamiento: “Puede que la información recabada permita una terapéutica específica para el paciente con cáncer o un seguimiento de alto riesgo para evitar segundos tumores primarios. Pero, sobre todo, nos permite informar y estudiar a los demás miembros de la familia y ayudar a un mejor cuidado del grupo familiar mediante la prevención de tumores. Identificar el riesgo familiar es el primer paso para poder cuidar mejor tanto al paciente como a sus allegados”.
El informe refuerza la necesidad de contar con bases de datos integradas y accesibles, como la del PROCAFA (Programa de Cáncer Familiar del INC) y el SITHER, que reportan variantes genéticas en pacientes estudiados en el país. Sin embargo, el subregistro de casos sigue siendo un obstáculo a superar.
El Cuarto Reporte de Síntesis del Instituto Oncológico Henry Moore destaca la relevancia de la información heredofamiliar para identificar a los pacientes con mayor riesgo de cáncer y la necesidad de mejorar los métodos de recolección y análisis de datos y pone de manifiesto que la integración de tecnología y políticas de salud basadas en evidencia es clave para la prevención y el tratamiento oportuno del cáncer en nuestra población.