Cáncer de Mama Hereditario

Desde hace más de un siglo se acepta que en algunas familias el mayor riesgo para la susceptibilidad al cáncer de mama lo constituye un componente genético (Figura 1) y hoy se reconoce que un gen autosómico dominante es detectado en esas familias. Surge así el concepto de cáncer de mama hereditario  para describir en una familia un patrón de segregación mendeliana de cáncer de mama.

Figura 1

Con el descubrimiento en 1990 de mutaciones germinales que pasan de generación en generación,  hoy se sabe que el cáncer puede aparecer más tempranamente que lo usual, porque no hay que esperar a que se produzcan las primeras etapas que son las más lentas. Según la literatura, alrededor del 5 al 10 % de todos los cánceres de mama son hereditarios.

Al menos 3 genes están asociados al cáncer de mama hereditario: el BRCA1 al síndrome de cáncer de mama y ovario y el BRCA2 al síndrome de cáncer de mama sitio específico, los cuales, juntos, determinan aproximadamente el 85 % de todos los cánceres de mama hereditarios. (1)

La formulación de la teoría de la doble mutación se convirtió en un hecho trascendental para comprender la génesis del cáncer hereditario. Los genes descubiertos - BRCA1, BRCA2 - juegan un papel muy importante en el cáncer hereditario de mama y del ovario. Ayudan a prevenir el cáncer produciendo moléculas que impiden que las células se multipliquen anormalmente. Si una mujer hereda una mutación del BRCA1 o del BRCA2 de su madre o del padre, las mamas y los ovarios son más susceptibles de desarrollar el cáncer.

Un nuevo gen del cáncer de mama

Científicos australianos anunciaron el descubrimiento de un gen mutante que podría permitir identificar y curar hasta un 20% de las mujeres afectadas por un cáncer de mama hereditario.

Los trabajos fueron realizados por un equipo del Instituto de Investigación Médica de Queensland (QIMR) dirigido por la doctora Georgia Chenevix Trench y publicados en el Journal of the National Cancer Institute de Estados Unidos. (2)
Las mujeres portadoras de una de las mutaciones del gene denominado BRCA3 corren un riesgo 16 veces mayor que las otras de contraer la enfermedad, según los científicos.
El gen mutante BRCA3 es un derivado de otro llamado ataxia telangiectasia mutado (ATM).

Según la profesora Judy Kirk, del Departamento de Cancerología del Westmead Hospital de Sydney, el descubrimiento aumenta la probabilidad de un diagnóstico precoz y de la identificación de mujeres con riesgo.

* Docente Adscripto de Medicina Interna (UBA)
Profesor Titular Cátedra de Oncología
Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Maimónides
Director y Jefe de Oncología Clínica del Centro Oncológico Buenos Aires
(Institución Afiliada a la Facultad de Medicina de la UBA)