Biorrepositório brasileiro busca personalizar a prevenção do câncer no SUS com base na diversidade genética da população

Um biorrepositório desenvolvido pelo Hospital de Amor, em Barretos (SP), pode contribuir para o desenvolvimento de estratégias mais personalizadas de prevenção e rastreamento do câncer no Sistema Único de Saúde (SUS). A iniciativa reúne informações genéticas, epidemiológicas e de estilo de vida de pessoas com e sem câncer para avaliar fatores de risco e apoiar a construção de ferramentas de medicina de precisão adequadas à realidade brasileira.

Descrito em estudo publicado na revista iScience, o projeto já incluiu 4.062 participantes, entre pacientes com câncer e controles sem a doença, e reúne cerca de 39.700 amostras biológicas derivadas de sangue. Os pesquisadores pretendem expandir a coorte para pelo menos 8 mil participantes nos próximos anos.

O foco inicial está nos cânceres de mama, colorretal e do colo do útero. Segundo os autores, a escolha se deve à alta relevância dessas doenças no país e à existência de estratégias estabelecidas de prevenção, rastreamento e detecção precoce.

A iniciativa busca preencher uma lacuna importante da pesquisa genômica. Atualmente, mais de 90% dos participantes dos grandes estudos de associação genômica (GWAS) possuem ancestralidade europeia, o que limita a aplicação direta desses achados em populações altamente miscigenadas, como a brasileira.

Um dos principais objetivos do projeto é avaliar e desenvolver escores poligênicos de risco (PRS), ferramentas que estimam a predisposição genética a determinadas doenças a partir da combinação de múltiplas variantes genéticas. Embora esses modelos já estejam sendo utilizados em diferentes contextos, sua capacidade de prever risco em populações com ancestralidade diversa ainda precisa ser melhor compreendida.

Além dos dados genéticos, o biorrepositório incorpora informações detalhadas sobre hábitos de vida, alimentação, atividade física, tabagismo, ocupação e exposições ambientais. Essa abordagem permitirá investigar como fatores genéticos e ambientais interagem na determinação do risco de câncer.

As análises realizadas até o momento confirmam a ampla diversidade genética da população brasileira, com contribuições de ancestralidades europeia, africana, indígena e asiática. De acordo com os pesquisadores, compreender como essas características influenciam o desempenho dos escores poligênicos será fundamental para desenvolver modelos de risco mais representativos para o país.

Para os pesquisadores, o projeto também representa um passo importante para ampliar a participação de populações latino-americanas nos avanços da medicina de precisão e reduzir desigualdades históricas na pesquisa genômica global.