Autoantígenos hepáticos en pacientes con distrofia ectodermal por candidiasis de poliendocrinopatía autoinnmune

La distrofia ectodermal por candidiasis de poliendocrinopatía autoinmune (APECED) es originada por las mutaciones de ambas copias del gen regulador autoinmune (AIRE).  Este gen se caracteriza por presentar susceptibilidad a la candidiasis mucocutánea y a las lesiones múltiples autoinmunes; un componente importante de esta enfermedad es la hepatitis.  Recientemente, un grupo de investigadores condujo un estudio para identificar los anticuerpos diagnósticos para la hepatitis por APECED.

Durante el estudio, los investigadores analizaron el suero proveniente de 64 pacientes con APECED a fin de detectar autoanticuerpos establecidos en el diagnóstico de la hepatitis autoinmune idiopática  y los anticuerpos contra  el P450s del citocromo 10.  Los métodos de rastreo empleados para realizar las detecciones fueron una  inmunofluorescencia indirecta, análisis Western, difusión por gel de Ouchterlony, inmunoanálisis ligado a enzimas e inmunoprecipitación.

Los investigadores observaron la presencia de anticuerpos microsomales anti-hepáticos en el 50% de los pacientes con APECED y en el 11% de aquellos que no padecían hepatitis. La prevalencia del anticuerpo antinuclear fue del 9%, en tanto la del anticuerpo del músculo liso fue del 6%, del 3% para el citosol antihígado,  del 0% para el anticuerpo antisoluble páncreas higado/proteína hígado y también del 0% para el anti-CYP2D6.  Por su parte, fueron identificados como autoantígenos el CYP1A1, CUP2B6, CYP1A2 y CYP2A6.  El 30% de los pacientes con anti-CYP2A6  y el 100% de los pacientes con anti-CYP1A2 fueron afectados por la hepatitis. A pesar de la alta especificidad del anti- CYP1A2 para la hepatitis APECED, su sensibilidad fue baja (50%).  Ni el anti-CYP2A6 ni el anti-CYP1A2  fueron detectados en los pacientes con hepatitis autoinmune (N = 68) o en los controles no hepáticos (N = 81).

Los hallazgos relevados indican que el anti-CYP1A2 es un marcador altamente específico pero insensible para la hepatitis por APECED, en tanto no se observó una correlación clínica para el anti-CYP2A6.  Los investigadores creen que la hepatitis autoinmune y la hepatitis por APECED están caracterizadas por diferentes blancos moleculares de los anticuerpos sin superposición.