Áreas ocultas del genoma

La investigación revela la constitución de las regiones del genoma ricas en repeticiones, lo que se denomina heterocromatina, de Drosophila melanogaster

Un estudio en el que han participado investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) de Madrid revela la constitución de las regiones del genoma ricas en repeticiones, lo que se denomina heterocromatina, de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. Las conclusiones de la investigación, que se centra en la secuenciación y análisis de áreas genómicas no estudiadas hasta el momento, se publican esta semana en "Science".

Los estudios sobre los genomas de animales y plantas suelen dirigirse a las regiones cromosómicas que contienen la mayoría de genes, lo que se denomina la eucromatina, y la dificultad para estudiar el resto del genoma, compuesto por secuencias muy repetidas o moderadamente repetidas, hace que la secuencia de genomas de animales y plantas depositada en las bases de datos sea incompleta. En el ser humano la heterocromatina constituye el 20% de su genoma y en la mosca del vinagre asciende al 30%, mientras que en otras especies supera el 50%.

Según explica el Dr. Alfredo Villasante, director del grupo del CBMSO que ha participado en el trabajo, "estas regiones cromosómicas enriquecidas en repeticiones son esenciales para la correcta segregación de los cromosomas durante la división celular, para la organización de los cromosomas en el núcleo de la célula y para el control de la expresión de gran parte de los genes". Este científico indica que, debido a esta naturaleza repetida, ha sido, y continúa siendo, muy difícil obtener la secuencia de estas regiones.

El estudio en el que participan los españoles ha sido dirigido por Susan Celniker, directora del Berkeley Drosophila Genome Project, y Gary Karpen, director del Drosophila Heterochromatin Genome Project del Laboratorio Nacional Lawrence Berkley, y corresponde al resultado del primer proyecto cuyo objetivo era obtener la máxima información de las regiones ricas en repeticiones.

Según el Dr. Villasante, "con la estrategia utilizada, es posible conseguir información de las regiones ricas en repeticiones de los genomas eucarióticos, incluido el genoma humano, una información que será fundamental para el estudio de la expresión génica en cada tipo celular y para la construcción de cromosomas artificiales".

Los resultados del trabajo aparecen en dos estudios que describen 15 de las 25 megabases del ADN heterocromático del genoma de Drosophila melanogaster, el principal modelo de estudio de los mecanismos celulares y fisiológicos que hacen funcionar correctamente a un organismo. Los resultados revelan que la gran mayoría de la secuencia es repetitiva y consiste en gran medida en secuencias que se mueven alrededor del genoma llamadas "elementos transponibles" o transposones.

Los investigadores también han identificado una pequeña fracción de secuencia que alberga varios cientos de genes codificadores de proteínas y un menor número de genes que codifican moléculas distintas a las proteínas. Estos esfuerzos podrían ayudar a los investigadores a desvelar más información sobre la heterocromatina en otros animales.

El grupo de Villasante en el CBMSO investiga la estructura y función cromosómica en la mosca del vinagre. En concreto, trabajan en los centrómeros, unas regiones cromosómicas ricas en repeticiones. A través de los centrómeros, los cromosomas interaccionan con el citoesqueleto para que tenga lugar su correcta separación en cada división celular. Así, en el estudio actual el trabajo español ha consistido en la identificación y localización cromosómica de clones con secuencias repetidas.

Science 2007;316:1625-1628