Anvisa aprovou novo medicamento para tratar fenilcetonúria

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do Sephience™, um novo medicamento indicado para o tratamento da fenilcetonúria (PKU), doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente em alimentos ricos em proteína.

A condição resulta da deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. Sem essa conversão, o aminoácido se acumula na corrente sanguínea, levando a efeitos neurotóxicos que, se não tratados precocemente, podem causar déficits neurocognitivos, alterações graves no desenvolvimento e deficiência intelectual irreversível.

O medicamento é indicado tanto para crianças quanto para adultos com PKU e sua ação auxilia na degradação da fenilalanina, podendo:

• ampliar a flexibilidade da dieta, tradicionalmente muito restritiva;
• facilitar o controle dos níveis séricos do aminoácido;
• contribuir para maior bem‑estar e qualidade de vida;
• reduzir riscos associados ao descontrole metabólico.

Vale ressaltar que o tratamento não substitui o acompanhamento dietético, mas fornece uma alternativa importante à abordagem tradicional, principalmente para pessoas que têm dificuldade de manter o nível metabólico adequado apenas com dieta.

A PKU é detectada por meio da triagem realizada pelo teste do pezinho, entre o 3º e o 5º dia de vida e a coleta deve ser feita após 48 horas do nascimento, garantindo que o recém-nascido já tenha ingerido proteínas suficientes para que possíveis alterações metabólicas se manifestem no exame. Bebês com a doença não apresentam sintomas ao nascer, mas, sem tratamento precoce, os sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor tornam-se evidentes por volta dos seis meses.

Como outras enfermidades raras, a frequência dessa doença é reduzida. Segundo o Ministério da Saúde, ela é verificada em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos.

Pacientes com PKU devem monitorar rigorosamente os teores de fenilalanina na dieta, incluindo alimentos industrializados e até medicamentos. Produtos contendo aspartame, um adoçante que se converte em fenilalanina no organismo, são contraindicados.

A introdução de terapias como o Sephience™ amplia as possibilidades de manejo, mas não elimina a necessidade de seguimento especializado e educação contínua para famílias e profissionais de saúde.