A suerte y verdad

Por Primarosa Chieri

El final del siglo XX será recordado por la humanidad como el tiempo de la revolución producida por la genética, cuya máxima expresión fue el Proyecto Genoma Humano, definible como la suma total de la información genética de nuestra especie. El conocimiento total del genoma permitirá el de cada gen que posee el hombre y la determinación de sus funciones; entre otras, las que contribuyen a una buena salud ("genes buenos") y las que producen enfermedades ("genes malos").

Sin duda, uno de los grandes desafíos de estos avances tecnológicos será asegurar que sean aplicados con la mayor responsabilidad y humanidad posibles, teniendo como meta principal mejorar la salud, aliviar el sufrimiento y reforzar la dignidad del hombre.

Cualquier discusión ética relacionada con la medicina actual debe abarcar el beneficio para el paciente, el respeto por su autonomía individual y el papel de la Justicia, que debería actuar para que todos los individuos fueran tratados con igualdad.

La historia que se relatará en esta nota es real; pretende dar una visión de cómo esta nueva tecnología ilumina cada vez más los distintos campos de la medicina, no sólo demostrando la íntima estructura de genes buenos y malos, sino también otro aspecto esencialmente humano: la capacidad de elegir.

Esta historia empieza con el fin de un verano y la tan esperada fiesta de la vendimia. Ese día, en casi todos los viñedos de la zona cuyana se organizaban actos folklóricos, desfiles de belleza y comidas regionales bañadas con el primer vino de las uvas ya maduras. Sin embargo, ese año la fiesta no se llevó a cabo en el viñedo de Giovanni Angelini porque esa misma madrugada, a los 69 años, luego de padecer una cruel enfermedad, Giovanni murió. El responso fue en su propia casa, tal como él lo había pedido.

Esteban, su hijo mayor, estaba sentado en una silla de caña ubicada desde siempre en un rincón oscuro de la sala, y de vez en cuando levantaba la vista, daba una ojeada a los continuos visitantes y a su hermano Raúl; siempre le había llamado la atención el gran parecido que tenía con su padre, la misma forma de pararse, los mismos ademanes. Además de su profunda tristeza, había algo que lo inquietaba: no podía dejar de pensar cómo era posible que esa extraña enfermedad hubiera logrado llevar a su padre a tan profundo deterioro físico y mental y a una muerte tan prematura. Le costaba admitir que eso le hubiera ocurrido a un hombre tan fuerte, un inmigrante italiano que había sobrevivido a la guerra, la posguerra y la emigración, si bien recordaba el amor que Giovanni sentía por la Argentina, esa tierra que le había permitido rehacer su vida, enviar a sus hijos al colegio y festejar, año tras año, una fiesta de vendimia en sus propios viñedos.

Al poco tiempo, su hermano Raúl, de 45 años, cae inexplicablemente y se lesiona un tobillo. A los pocos días, mientras se está sirviendo una taza de té, por un movimiento involuntario con el brazo, se quema la mano. Nicolasa, una vieja mujer con rasgos indígenas que había visto nacer a los tres hijos de Angelini, al presenciar lo sucedido hace un comentario que le hiela la sangre a Esteban: "Para mí que al señorito Raúl le hicieron el mismo gualicho que le hicieron al patrón. Le pasan las mismas cosas, y además algunas veces durante las noches lo escucho llorar".

Una noche, al marcharse de la oficina, Raúl le comentó a Esteban que estaba muy preocupado, pues de un tiempo a aquella parte se le caían con mucha frecuencia las cosas de la mano y se sentía inseguro al caminar. El mismo doctor que había atendido durante los últimos años a Giovanni Angelini fue categórico: "Raúl, desafortunadamente usted padece la misma enfermedad que su padre. Le sugiero que busquen un médico que entienda de enfermedades genéticas para que los asesore".

Luego de muchas averiguaciones, Esteban consiguió la dirección de un médico genetista.

Recuerdo que fue una tarde de febrero cuando recibí la visita de Esteban Angelini, un hombre alto y fuerte. Su rostro, si bien se mostraba preocupado, no dejaba de reflejar los beneficios del aire puro y del sol. Respetuosamente me pidió disculpas por haber llegado sin pedir turno, aclarándome que sólo conocía el nombre del laboratorio. Lo invité a tomar asiento y comenzó a hablar aceleradamente.

El relato era desordenado y confuso. Traté de tranquilizarlo y le pedí que me contara cómo había sido el comienzo de la enfermedad de su padre, síntomas, tiempo de duración y qué le pasaba a su hermano. Cuando finalizó su historia traté de armar una frase lo menos cruel posible. Pero no había manera. Le dije que la enfermedad de su padre y de su hermano, a mi modo de ver, era la misma; que se trataba de un trastorno neurológico llamado Corea de Huntington, que era hereditario y que hacía su aparición tardíamente, en la edad adulta, generalmente entre los 40 y los 60 años.

Lo primero que me preguntó fue si se lo podía haber transmitido a alguno de sus cuatro hijos. Le expliqué que si él tenía el "gen malo", el riesgo era del 50%. Algo así como tirar una moneda al aire. Cara o ceca. Se hizo un largo silencio. Luego me preguntó si existía algún tipo de análisis para saber si él tenía el "gen malo". Estábamos a fines de 1976. Mi respuesta fue desalentadora, pues si bien se estaba investigando en muchos centros científicos de todo el mundo, por el momento sólo cabía esperar.

Recuerdo haberme quedado sentada en mi escritorio por un largo rato, meditando qué hubiera hecho yo en su lugar. De ser portadora de la enfermedad, lo más importante para mí habría sido saber si se la había transmitido a mis hijos o a mis nietos, así como mantenerme informada de posibles tratamientos que pudieran mitigar los síntomas o alejar su comienzo. Y, en caso de tener un resultado normal, habría sentido una enorme felicidad, hubiera acabado con las culpas y con el tormento de la duda.

Esteban dejó pasar más de diez años antes de volver por una segunda consulta. Me contó que su hermano Raúl acababa de fallecer de igual manera que su padre, pero mucho más joven, y quería saber si se había avanzado en el tratamiento y si se podía realizar el diagnóstico de la enfermedad antes de que aparecieran los síntomas neurológicos. Lo que hoy se denomina un diagnóstico presintomático. Le informé que, si bien no se había progresado con el tratamiento, sí era posible realizar el diagnóstico genético. Se acababa de descubrir que en el cromosoma número 4 se hallaba el gen causante de la enfermedad, al que se llamó "Huntington". Al finalizar la consulta, Esteban prometió volver pronto.

Volvió cinco años después. Mientras estrechaba mi mano, dijo: "Doctora, ayer mientras me afeitaba hice un movimiento brusco con el brazo y se me cayó la afeitadora al piso. Estoy en pánico: creo que también padezco la enfermedad".

Traté de tranquilizarlo y le hice la extracción de sangre portadora de la verdad. Me dijo lo atormentado que estaría durante el tiempo que debía esperar el resultado; en esa época era aproximadamente un mes; actualmente son unos pocos días. Dejó todos sus números telefónicos. Llamaba semanalmente; quería hablar conmigo con la esperanza de tener algún adelanto de su estudio y posiblemente para escuchar palabras de esperanza y optimismo.

Transcurrió el mes y finalmente llegó el resultado. Estábamos todos los integrantes del laboratorio frente al lector de ADN y el grito fue al unísono. ¡Normal! Esteban no padecería la Corea de Huntington, y tampoco sus hijos.

Me apresuré a llamarlo pero no estaba en su oficina ni respondía en su celular. Entonces decidí dejarle un mensaje: "Estimado Esteban, posiblemente hoy será uno de los días más felices de su vida. Su diagnóstico es normal; ni usted ni sus hijos padecerán la Corea de Huntington".

No pasó más de una hora hasta que Esteban me llamó. Con voz emocionada, me relató cómo había recibido la noticia. "Estaba manejando mi camioneta -dijo-; apenas vi un mensaje de su laboratorio no sabía qué hacer, no me animaba a escucharlo, titubeé varias veces antes de decidirme, sabía todo lo que se jugaba en ese momento, tanto para mí como para mi familia. Finalmente apreté el botón y escuché. Paré la camioneta y me puse a llorar ante el asombro de los peones que me acompañaban. Les expliqué que era el día más feliz de mi vida y los invité a brindar conmigo en la primera estación de servicio que encontramos en el camino.

"No tardé más de media hora en llegar a mi casa. Escuchaba una y otra vez el mensaje y me repetía como un autómata: ¡normal, normal, normal! Era ya de noche, entré en mi casa; mi esposa y mis cuatro hijos me estaban esperando para cenar. Ellos ignoraban mi pesadilla, que había empezado con aquel comentario aparentemente trivial de Nicolasa. Había decidido no comentarle a nadie en la familia sobre mi decisión de saber si padecería la terrible enfermedad y si se la había transmitido o no a alguno de mis hijos.

"Mi esposa y mis cuatro hijos escucharon atentamente el relato. Cuando terminé, todos teníamos lágrimas en los ojos. Eran lágrimas de felicidad y agradecimiento a Dios y a la ciencia, y permanecimos unidos en un largo y silencioso abrazo."

En el juego de la vida, así como en el de la taba, la jugada para Esteban fue ¡suerte!

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La autora es médica genetista. Preside la Sociedad Argentina de Genética Forense (SAGF)