Historicamente, a paralisia cerebral foi associada, principalmente, como resultado da asfixia perinatal, contudo, isso só foi encontrado em 8% a 10% dos casos. Outras causas abordadas incluem o parto prematuro e trauma no nascimento, ainda deixando cerca de 40% dos casos sem origem conhecida.  

Em estudo publicado recentemente pela revista Nature Genetics, uma equipe de pesquisadores internacional encontrou maiores evidências de que mutações genéticas raras possam provocar paralisia cerebral.

Apesar de outras pesquisas já indicarem esta possível correlação, o presente estudo é o maior publicado até então, incluindo modelagem estatística aprofundada e novos controles para superar as limitações de pesquisas anteriores.

Os pesquisadores realizaram sequenciamento de genes de 250 famílias com paralisia cerebral e compararam a um grupo de quase 1.800 famílias não afetadas pela mesma condição, encontrando 14% do grupo com paralisia apresentando variações genéticas recessivas hereditárias.

Eles então demonstraram o impacto das mutações encontradas utilizando um modelo de Drosophila, realizando as mesmas alterações encontradas nos genes dos seres humanos, no código genético das moscas, o que ocasionou prejuízos no movimento de 3 em cada 4 larvas de Drosophila.