Existe evidencia creciente de que el sueño de corta duración se asocia con resultados adversos para la salud, incluyendo enfermedad cardiovascular, cáncer, alteraciones de la inmunidad, y desórdenes psiquiátricos. Recientemente, también hubo interés en la posibilidad de que el sueño corto sea un factor determinante modificable de la ganancia media de peso. La duración promedio del sueño se ha reducido sustancialmente a lo largo de los últimos decenios, lo que ha llevado a los Centros para el Control y Prevención a llamar a esta situación un "problema no reconocido de salud pública", aunque una revisión reciente indica que la evidencia del declive secular en el sueño de los niños es menos clara. Sin embargo, es inequívoca la importancia de dormir lo suficiente para el desarrollo infantil.
La observación de que los hermanos pueden variar sustancialmente en sus características de sueño a pesar de compartir el ambiente familiar apunta a la influencia de la "naturaleza", así como la "crianza". Los gemelos proporcionan un experimento fortuito natural que hace posible cuantificar las influencias genéticas y ambientales sobre cualquier fenotipo, tomando ventaja del hecho de que los gemelos idénticos (monocigóticos [MC]) comparten todos los genes de segregación y los gemelos dicigóticos (DC) comparten un promedio del 50%, y tanto los gemelos MC como DC comparten el entorno familiar en la infancia.
En una muestra de gemelos adultos del Registro de Gemelos de Washington, aproximadamente un tercio de la variación en la duración del sueño se atribuyó a efectos genéticos aditivos. También se ha demostrado que los trastornos del sueño son moderadamente heredables en los adultos (~40%), y en un estudio de gemelos adultos jóvenes, tanto la calidad del sueño como las preferencias diurnas ("madrugadores" vs. "noctámbulos") mostraron los efectos de la variación genética significativa.
Hubo relativamente pocos estudios pediátricos de sueño en gemelos. Un estudio con 300 pares de gemelos mostró que las dificultades en el sueño durante la infancia tenían alguna influencia genética. Un estudio italiano reciente (n=314 pares) de niños de 18 meses halló que la variación en los patrones de sueño era predominantemente debido a factores ambientales compartidos. Sin embargo, ningún estudio tuvo el poder estadístico para detectar pequeños efectos. El objetivo de este estudio fue por lo tanto, investigar las influencias ambientales y genéticas en la duración del sueño y los problemas del sueño en la infancia en una gran cohorte de gemelos.
Métodos
El estudio Gemini es un estudio de cohorte basado en una población de gemelos jóvenes en el Reino Unido, centrándose sobre los determinantes de las trayectorias del peso en la primera infancia. Un total de 2402 familias con gemelos nacidos en Inglaterra y Gales entre marzo y diciembre de 2007 (36% del total de nacimientos de gemelos vivos) estuvieron de acuerdo en participar y completar los cuestionarios de referencia cuando los gemelos tenían aproximadamente 8,2 meses (DE: 2,2; rango: 4,0 - 20,3 meses). El cuestionario conteniendo las preguntas sobre el sueño reportado en este estudio fue completado por 1931 familias (80%) cuando los gemelos tenían aproximadamente 16 meses de edad (media: 1,8; DE: 1,1; rango: 14,0 - 27,4 meses). Menos del 1% de la cohorte tenía diagnóstico de trastorno del desarrollo a los 15 meses. Como era de esperar en gemelos, el 15% de la muestra tuvo un nacimiento prematuro (< 37 semanas), y el 6,5% eran nacidos de muy bajo peso (categorizado como < 2 DE de la media). Debido a que el número de niños con diagnóstico de trastornos era pequeño, estos niños también se incluyeron en el estudio. Todos los análisis se repitieron excluyendo a los niños de muy bajo al nacer; sin embargo, los resultados no se modificaron. Las familias del estudio Gemini son comparables a aquellas de las estadísticas nacionales de gemelos del Reino Unido en cuanto a sexo, cigocidad, edad gestacional y peso de nacimiento, aunque en común con otras muestras basadas en población, las minorías étnicas y los grupos de menor nivel socioeconómico están insuficientemente representados, y los padres fueron ligeramente más saludables que el promedio con respecto a la dieta, tasas de tabaquismo e IMC. Para determinar cigocidad en pares de gemelos del mismo sexo, los padres completaron un cuestionario de 20 ítems, que ha demostrado > 95% de precisión contra los marcadores polimórficos del ADN en gemelos de 18 meses. En la muestra del presente estudio, la cigocidad fue incierta en 68 pares, que se excluyeron de los análisis. Todos los padres dieron su consentimiento informado por escrito. La aprobación ética fue otorgada por el Comité de Investigación en Seres Humanos del Servicio de Salud de la Universidad de Londres.
Comportamiento del sueño
El sueño se evaluó mediante ítems modificados del Breve Cuestionario de Sueño Infantil para Niños. Los padres informaron de una serie de aspectos del comportamiento del sueño de sus niños, incluyendo la hora habitual para acostarse y despertar (de lo que se calculó la duración del sueño durante la noche) y la duración de la siesta durante el día. Los padres también informaron si cada niño se despertaba regularmente durante la noche (sí/no). Se realizó diagnóstico de trastorno del sueño si los niños se despertaban incluso una noche por semana de manera regular.
Análisis estadísticos
Todos los análisis se ajustaron por edad y por sexo del niño en el cuestionario completo. Se utilizaron métodos estandarizados para todos los análisis. Se calcularon correlaciones intra-clase gemelo-gemelo para lograr evidencia preliminar de la influencia genética. Mayores correlaciones de MC que de DC indican alguna influencia genética, las correlaciones de DC que son más de la mitad de las correlaciones de MC sugieren algunas influencias compartidas del medio ambiente, y correlaciones de MC < 1 proporcionan evidencia de efectos ambientales únicos o error de medición. Se utilizó un modelo de ecuaciones estructurales para estimar el aditivo genético (A), el medio ambiente compartido (C), y los parámetros del ambiente único (E) (este último también incluye el error de medida) y generar intervalos de confianza (ICs). Para la variable de trastorno del sueño (sí/no), se utilizó un modelo de umbral para datos dicotómicos. La parsimonia de los submodelos (CE, AE, y E) se testeó con 2 pruebas estadísticas de ajuste de buena calidad: el cambio en el X2 y en el criterio de información Akaike (CIA). Para probar las diferencias de género en los parámetros genéticos o ambientales, se llevaron a cabo modelos completos de limitación de género. Se prefirió un modelo nulo (que no permita diferencias de género) para todos los parámetros de sueño, por lo que se combinaron niños y niñas para los análisis.
Resultados
Comportamiento del sueño
La hora de acostarse de los niños osciló entre las 17:00 y las 23:30hs, pero la mayoría fue a la cama entre las 18:00 y las 20:00hs. La hora de levantarse varió desde las 2:30hs (1 niño) a las 11:30hs, pero la mayoría de los niños despertó entre las 6:00 y las 8:00hs. Casi la mitad (44%) de los niños experimentaron una perturbación regular del sueño. Hubo pequeñas diferencias de sexo en los patrones de sueño; los niños dormían un poco más que las niñas durante el día (1,87 vs. 1,81 horas; P <0,001), y las niñas dormían un poco más que los niños durante la noche (11,74 vs. 11,55 horas; P <0,001), pero no hubo diferencias de sexo en las alteraciones del sueño (P >0,05).
Es importante destacar que para los análisis de gemelos, no hubo diferencias significativas en los valores de la media entre gemelos MC y DC en cualquier aspecto de la conducta del sueño (todos P >0,05).
Influencias genéticas y ambientales en el comportamiento del sueño
Se realizaron correlaciones intra-clase de la conducta del sueño para toda la muestra. Para la hora de acostarse, tanto los gemelos MC como DC se correlacionaron con exactitud, lo que sugiere que esto fue compartido exclusivamente por lo ambiental; por lo tanto, los análisis de heredabilidad no fueron necesarios. Las correlaciones de MC fueron mayores que las correlaciones de DC para la hora de levantarse a la mañana, la duración del sueño nocturno, la duración de la siesta durante el día, y los trastornos del sueño, lo que sugiere cierto efecto genético. Sin embargo, en todos los casos, las correlaciones de DC fueron más de la mitad de las correlaciones de MC, lo que indica la influencia compartida del medio ambiente.
El análisis del modelo identificó que los modelos ACE completos tenían el mejor ajuste y mostró un efecto genético significativo para todos los componentes del sueño: hora de levantarse a la mañana (38%), duración del sueño nocturno (26%), duración de las siestas diurnas (37%), y alteraciones del sueño (40%). Hubo también un fuerte efecto del medio ambiente compartido para todos los componentes del sueño: hora de levantarse a la mañana (56%), sueño nocturno (66%), duración de las siestas diurnas (57%), y trastornos del sueño (55%).
Discusión
Los resultados de este estudio indican que tanto la naturaleza y la crianza influencian el dormir, aunque en todas las medidas de los parámetros del sueño, el medio ambiente compartido fue la influencia más fuerte. Este es el primer estudio infantil lo suficientemente grande como para examinar las diferencias de género en el comportamiento del sueño del niño, y demostró que el grado de influencia genética y ambiental fue similar para niños y niñas. Estos resultados proporcionan un fuerte impulso para la investigación de influencias específicas del medio ambiente sobre el sueño que podrían ofrecer objetivos prometedores para la intervención.
Como era de esperar, la hora de acostarse a esta edad se vio enteramente influenciada por lo ambiental. Sin embargo, en este estudio, como en muchos otros, los autores no tenían información sobre cuánto tiempo tomó a los niños conciliar el sueño después de estar en la cama (latencia del sueño), lo que podría mostrar mayor variación dentro del par. Los autores encontraron que el tiempo de vigilia fue parcialmente influenciado por los genes, lo que es consistente con la evidencia de muestras de adultos que muestran influencia genética en los patrones de sueño-vigilia. Por ejemplo, los datos de adultos indican que la influencia genética para ser una persona "diurna" frente a una persona "nocturna" y la preferencia por la noche o el día muestra una influencia genética compartida con la pobre calidad de sueño.
Hay un considerable interés en la duración del sueño nocturno como un potencial factor de riesgo de aumento de peso. Todos los estudios de gemelos en niños y adultos demostraron una influencia importante del medio ambiente en el sueño, pero se han impulsado pocos estudios pediátricos para distinguir los efectos del medio ambiente compartido y no compartido. Los resultados del presente estudio demuestran que la duración del sueño es probable que sea modificable por el medio ambiente compartido, que en los lactantes y niños pequeños es predominantemente el entorno del hogar y los padres. Sin embargo, es necesaria más investigación para identificar influencias ambientales específicas. La mejor evidencia es para la visualización de televisión, que está asociada negativamente con la duración del sueño de los niños. Sin embargo, la mayoría de los estudios son de corte transversal, y por lo tanto, no está claro si ocurre primero el sueño de corta duración o el ver más televisión. No obstante, teniendo en cuenta que la televisión no sólo se asocia con un peor sueño, sino también con la inactividad y el sobrepeso, el asesoramiento a los padres para reducir el tiempo de televisión en los niños con problemas para dormir parece ser una opción segura. La introducción temprana de los alimentos sólidos (< 4 meses) y la depresión materna post-natal se asociaron con menor sueño al año y a los 2 años, y en el mismo estudio, la asistencia a un centro de cuidado de niños fuera de la casa también se asoció con menos horas de sueño a los 2 años.
En términos de asociaciones entre sueño y peso, un estudio en 1870 pares de gemelos adultos demostró que el insomnio y la obesidad tenían ≈10% de los genes en común. Análisis similares en estudios de gemelos pediátricos podrían examinar si la asociación peso-sueño muestra una influencia común genética o ambiental, y el principio de aleatorización mendeliana podría ser utilizado para comprobar si la asociación podría ser causal.
Otra influencia consistente compartida del entorno del sueño es el nivel socio-económico, aunque hasta la fecha no se identificaron todavía procesos específicos subyacentes a esta asociación. El llamado "sueño higiénico" también se ha asociado con los patrones de sueño en la infancia. Una buena higiene del sueño constituye una serie de factores ambientales compartidos, tales como no tener televisión en el dormitorio, rutinas a la hora de ir a la cama, hora de dormir anterior a las 21:00hs para niños de hasta 10 años, que se permita a los niños de todas las edades que se duerman de forma independiente (sin la presencia de los padres), y la limitación de las bebidas con cafeína. Futuras investigaciones deberán identificar otros aspectos modificables del entorno que influyen en el sueño, así como encontrar formas de promoción positiva de la higiene del sueño, sobre todo en los grupos de menor nivel socioeconómico, donde los problemas del sueño son más prevalentes.
Casi la mitad de los niños del presente estudio experimentaron algún nivel de alteración del sueño en forma de despertares nocturnos regulares, que fue similar a la tasa de despertares nocturnos ocasionales o usuales en estudios de gemelos de 8 años (40%) y no gemelos (43%). Es tranquilizador que tasas similares de trastornos del sueño se vean en únicos y gemelos, lo que indica que los gemelos no mantienen despiertos unos a otros. En la muestra de niños de los autores, los factores genéticos explican un 40% de la varianza en los informes de las alteraciones del sueño. Esto es coherente con los resultados de un estudio de gemelos seguidos desde los 8 a los 10 años que mostró una estabilidad en los trastornos del sueño y la influencia genética común en el momento y en 2 puntos en el tiempo y con estudios pediátricos previos que habían encontrado una influencia genética significativa. Sin embargo, se ha logrado poco progreso en la identificación de genes específicos, aunque los genes CLOCK y PER se vincularon con los ritmos circadianos.
Según los autores, sólo otro estudio en niños demostró influencias compartidas del medio ambiente en el comportamiento del sueño. Brescianini y colaboradores estudiaron gemelos italianos de 18 meses de vida (314 pares) y encontraron resultados similares a los de los autores, con el medio ambiente compartido explicando el 64% de la duración del sueño nocturno (en comparación con un 66% del estudio de los autores), con moderada influencia genética. Esta consistencia es importante porque la cultura del sueño del Mediterráneo es diferente de la del Reino Unido o de los Estados Unidos, que se caracterizan por una hora para dormir comparativamente tarde de los niños. Por ejemplo, la duración media del sueño nocturno en el estudio italiano fue de 9,7 horas en comparación con las 11,7 horas del de los autores. Por lo tanto aparecen estimaciones genéticas y ambientales válidas independientemente de las diferencias culturales.
Los hallazgos de los autores sugieren que el ambiente y los genes son importantes en los comportamientos del sueño de los niños. Según los autores, este fue el primer estudio pediátrico lo suficientemente grande como para poner a prueba las diferencias de género en el grado de influencia genética y del medio ambiente; para cada parámetro de sueño, el modelo donde se combinaron los sexos fue el de mejor ajuste. Un estudio anterior en niños no tuvo suficiente poder para testear diferencias de género; por lo tanto, los resultados de los autores añaden datos considerables a la literatura.
Este es el estudio más grande de niños gemelos que investiga la influencia de los factores genéticos y ambientales en el comportamiento del sueño. El uso del informe de los padres es una limitación, pero esto es común con los estudios más grandes. La categorización sencilla en sí/no de los trastornos del sueño puede hacer perder información valiosa en niños con trastornos extremos del sueño en comparación con los que se despiertan sólo 1 o 2 veces por semana. Sin embargo, el porcentaje de niños que experimentan despertares nocturnos regulares fue similar al de otros estudios que utilizaron medidas más detalladas. El componente ambiental único (que también contiene el error de medición) fue pequeño en los resultados de los autores, lo que sostiene la fiabilidad de las medidas. La muestra fue predominantemente de raza blanca, así que no se pudieron explorar las diferencias étnicas en el comportamiento del sueño, pero es bastante representativo de la población del Reino Unido.
Conclusiones
Los patrones de sueño en la primera infancia revelan influencias de la naturaleza y la crianza, lo que indica que se necesita una mejor comprensión de los caminos de la biología y del medio ambiente para diseñar intervenciones para mejorar el sueño.
Comentario: Los trastornos del sueño son un motivo de consulta pediátrica frecuente. Es necesaria una buena anamnesis familiar para pesquisar factores ambientales modificables y promover hábitos de sueño saludables demostrados. Deberán realizarse nuevos estudios en diferentes comunidades con muestras representativas para continuar determinando factores protectores del buen dormir.
♦ Resumen y comentario objetivo: Dra. Alejandra Coarasa