Sabemos que el tiempo es valioso y que estar al día con los desarrollos más relevantes en salud puede ser un desafío. Por ello, esta selección es una guía curada de noticas que, en el futuro próximo, pueden convertirse en realidad para el ejercicio de los profesionales de la salud.
Investigadores del Instituto Kennedy Krieger en EE. UU. y la Universidad Nottingham Trent del Reino Unido han desarrollado CAMI (Evaluación Computarizada de Imitación Motora, por sus siglas en inglés). Es un videojuego interactivo que puede identificar rasgos de autismo en apenas un minuto.
La mecánica del juego es simple: los niños, entre 7 y 13 años, imitan movimientos tipo danza, realizados por un avatar en la pantalla. Durante este breve lapso, el sistema CAMI utiliza tecnología de seguimiento de movimiento para analizar las respuestas motoras y detectar patrones distintivos del espectro autista.
En el estudio de validación, realizado con 183 niños, se logró diferenciar entre niños con autismo y neurotípicos con una precisión del 80 %, y entre niños con autismo y con TDAH con una eficacia del 70 %.
Actualmente, el proceso tradicional de diagnóstico puede implicar varios meses y requerir la intervención de muchos expertos, con costos que oscilan entre los 1500 y 3000 dólares anuales por paciente. La accesibilidad del videojuego, en cambio, lo convierte en una herramienta prometedora para su aplicación a gran escala.
Fuente: Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism
Investigadores del Instituto de Inteligencia Artificial Mila Québec y la Universidad McGill entrenaron un modelo de lenguaje de gran escala (LLM, por sus siglas en inglés), alimentado con más de 489 millones de oraciones únicas, para analizar más de 4000 informes clínicos. Estos informes, elaborados por distintos profesionales de la salud mental, describen comportamientos observados y antecedentes relevantes de pacientes en evaluación por autismo, pero sin incluir un diagnóstico definitivo. El objetivo era descifrar los patrones conductuales que más influyen en el diagnóstico de autismo desde una perspectiva empírica y cuantificable.
La conclusión fue clara: el modelo identificó que los comportamientos repetitivos, los intereses restringidos y los patrones de percepción sensorial son los más significativos para predecir con precisión un diagnóstico de autismo. Esto contrasta con los criterios actuales del DSM-5, que priorizan las dificultades en la interacción social y la comunicación.
Según los investigadores, la capacidad del modelo para discriminar con precisión los elementos más relevantes para el diagnóstico fue sorprendente. Además, el enfoque va más allá del autismo. La tecnología puede aplicarse en otras áreas de la salud mental, donde el juicio clínico es determinante, como los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo.
Fuente: Familial confounding in the associations between maternal health and autism
Durante años, numerosos estudios han sugerido que ciertas enfermedades o condiciones médicas durante el embarazo podrían aumentar el riesgo de que un niño desarrolle autismo. Sin embargo, una nueva investigación a gran escala ha desmentido esa creencia, al analizar de manera rigurosa más de 1,1 millones de embarazos en Dinamarca.
El estudio determinó que prácticamente todas las asociaciones entre diagnósticos maternos y autismo pueden explicarse por factores familiares como la genética, la exposición ambiental y el acceso a servicios de salud, más que por efectos directos de las condiciones médicas de la madre.
Para llegar a las conclusiones, los investigadores analizaron más de 4000 diagnósticos diferentes (según los códigos CIE 10) registrados en el sistema de salud danés. Esto permitió a los científicos rastrear el historial médico completo de cada mujer y relacionarlo con el diagnóstico de autismo de sus hijos.
Inicialmente, 236 diagnósticos fueron lo suficientemente frecuentes como para ser analizados. De estos, 30 mostraron una posible relación estadística con el autismo en los hijos. Pero cuando los investigadores incluyeron variables de confusión, como la edad materna, el estatus socioeconómico y diagnósticos concurrentes, el número de asociaciones relevantes disminuyó drásticamente.
El análisis se volvió aún más confiable al incluir a hermanos de niños con autismo. Si una mujer recibió el mismo diagnóstico en dos embarazos, pero solo uno de sus hijos fue diagnosticado con autismo, entonces la condición probablemente no fue causal, sino parte de un contexto genético o ambiental compartido.
Los únicos diagnósticos maternos que se mantuvieron fuertemente asociados con el autismo fueron complicaciones fetales, lo cual refuerza la teoría de que el autismo empieza a desarrollarse desde etapas muy tempranas del embarazo, en lugar de ser provocado por enfermedades maternas adquiridas durante la gestación.
Incluso se revisaron los historiales médicos de los padres. De manera sorpresiva, muchas condiciones médicas paternas mostraron niveles similares de asociación con el autismo, lo que subraya aún más el peso de los factores hereditarios.
Estos datos tienen implicancias para el diseño de políticas de salud y estrategias de diagnóstico temprano. A medida que crece la comprensión del autismo como un trastorno del desarrollo con bases biológicas y prenatales, se refuerza la necesidad de intervenciones preventivas basadas en genética, detección temprana y apoyo familiar.