Desarrollo
Se presenta un niño de 6 años de edad, que consulta en el Hospital Pediátrico de Bellevue por piel seca, con escamas generalizadas. El paciente nació a término con una membrana colodión que lo cubría. En las primeras semanas de vida la membrana fue reemplazada por escamas de distribución generalizada. El paciente tiene historia de fisuras dolorosas en manos y pies. Motivo por el cuál recibía emolientes con urea y ácido láctico.
El exámen oftalmológico y otorrinolaringológico no demostró anormalidades. El paciente no presentaba otros problemas médicos, y su crecimiento fue normal. Era el primer hijo de la pareja y no existía historia familiar de piel con escamas.
Las escamas se observaban de manera difusa en la totalidad de la superficie cutánea con acentuación en los pliegues flexurales. Se observaban escamas grandes, marrones, poligonales en frente, parte lateral de cara, y extremidades con mayor manifestación en rodillas, tobillos, y muñecas. Presentaba escamas más finas en centro de la cara, cuello y tronco, sin eritema subyacente. El paciente manifestaba hiperqueratosis lineal de palmas y plantas. No presentaba ectropión ni alopecia cicatrizal. Las uñas eran normales y no presentaba hepatoesplenomegalia.
La ictiosis lamelar (IL) es una enfermedad genética con alteración de la queratinización que se hereda en forma autonómica recesiva. Tiene igual incidencia en hombres que en mujeres y se manifiesta en 1 cada 300.000 nacidos vivos. Las escamas grandes, oscuras, de aspecto plateado que caracterizan a la ictiosis lamelar clásica representan el final del espectro fenotípico de la ictiosis congénita autonómica recesiva. La eritrodermia y las escamas finas y blancas que forman parte de la eritrodermia ictiosiforme no bullosa congénita (NBCIE), se encuentran en el polo opuesto de éste espectro, y se observaron varios fenotipos intermedios.
El paciente descripto presenta una forma leve de IL, con escamas más pequeñas en tronco que en extremidades y sin componente eritrodérmico, podría considerarse como un fenotipo intermedio más cerca del polo de IL que de NBCIE.
Las mutaciones en el gen de la transglutaminasa-1 (TGM1) en el cromosoma 14q11 están presentes en aproximadamente la mitad de los casos de IL y en una minoría de los pacientes con NBCIE.
Las mutaciones del TGM1 son heterogéneas (incluyendo mutaciones puntuales, delecciones, etc).
La ausencia de actividad de transglutaminasa 1 conduce a cronificación defectuosa y descamación.
En el año 2003 se encontró mutación en el gen ABCA12 en el cromosoma 2q35 en relación al fenotipo de IL en 9 familias del Noroeste de África. El paciente de éste articulo era oriundo de ésta región, por lo que mutaciones en ABCA12 representan una explicación para ésta condición.
Los pacientes con IL nacen dentro de una membrana traslúcida, la que se reemplaza por escamas generalizadas, incrementadas en áreas flexurales, frente y extremidades inferiores al mes de vida. El ectropión, y alopecia cicatrizal en la periferia del cuero cabelludo son manifestaciones posibles. También pueden desarrollar queratodermia palmoplantar, y distrofia ungueal.
El uso de emolientes es fundamental en el tratamiento de la IL. Aunque el uso de queratolitícos en niños con ictiosis lamelar puede estar limitado por irritación cutánea y riesgo de absorción sistémica, pueden ser efectivos para reducir las escamas: el ácido láctico al 5 % y el propilenglicol al 20 % en base lipofílica . Los retinoides tópicos y derivados de la vitamina D3 pueden resultar útiles. Los retinoides orales reducen las escamas en pacientes con IL, pero pueden ocasionar eritrodermia.
¿Qué se sabe sobre el tema?
La ictiosis lamelar (IL) es una enfermedad genética con alteración de la queratinización que se hereda en forma autonómica recesiva. Tiene igual incidencia en hombres que en mujeres y se manifiesta en 1 cada 300.000 nacidos vivos. Las escamas grandes, oscuras, de aspecto plateado que caracterizan a la ictiosis lamelar clásica representan el final del espectro fenotípico de la ictiosis congénita autonómica recesiva. La eritrodermia y las escamas finas y blancas que forman parte de la eritrodermia ictiosiforme no bullosa congénita (NBCIE), se encuentran en el polo opuesto de éste espectro, y se observaron varios fenotipos intermedios.