JOSÉ NARANJO  -  Las Palmas de Gran Canaria
 
Toni Macías era conductor de ambulancia. Una tarde de 1995 regresaba conduciendo a su casa en San Bartolomé de Tirajana (Gran Canaria) cuando comenzó a sentirse mal. Antes de perder el conocimiento, aún tuvo tiempo de aparcar en el carril izquierdo de la autovía y poner las luces de emergencia. Cuando acudieron a socorrerle, ya era demasiado tarde. Sólo tenía 21 años. Nueve años después, su hermano José Antonio, de 25 años, se notó muy cansado tras una comida familiar. Pensaron que algo le había sentado mal. Se acostó en la cama y cuando su mujer acudió a ver cómo estaba, ya había fallecido. En ambos casos, la causa aducida fue muerte súbita por parada cardiorrespiratoria, pero tenía que haber algo más.

En 2002, Alejandro (23 años) se desplomó mientras corría hacia una finca de su familia donde se había declarado un pequeño incendio. Vivía en Vecindario (Santa Lucía de Tirajana) con su familia y le encantaba el deporte. Murió casi en el acto. En julio de 2006, al pequeño Saúl, de sólo 14 años, se le paró el corazón mientras bailaba en la verbena de Risco Blanco (sur de Gran Canaria). Lo trasladaron al centro de salud para intentar reanimarlo, pero fue imposible. Entre 2002 y 2007, Alberto Encinoso, vecino de El Tablero de Maspalomas, perdió a tres de sus cuatro hijas adolescentes. Una jugaba en un parque, otra se bañaba en una piscina y la tercera estaba en Eurodisney. Y siempre, la misma historia: muerte súbita por parada cardiaca.

Entonces no lo sabían, pero un ambicioso estudio médico, genético y genealógico revelado ayer por sus autores ha averiguado que todas estas personas procedían del mismo tronco familiar y que, tras el misterio de los fallecimientos repentinos de jóvenes en el sur de Gran Canaria, una treintena en los últimos años, se encuentra la mutación de un gen que se transmite de generación en generación. Esta alteración tiene su origen en un antepasado común que nació en 1726 en Agüimes (Gran Canaria) y se trasladó a San Bartolomé de Tirajana. La mayoría de los actuales afectados descienden de un nieto de este individuo cero localizado en esta localidad del sur de la isla en 1804 y que tuvo 11 hijos.

La investigación comienza a mediados de los noventa, cuando el cardiólogo de la clínica San Roque Fernando Wangüemert se interesa por estos múltiples casos de muerte súbita y comienza a buscar una relación entre ellos. Dos años después, en 1997, Carmelo Pérez, casado con una persona afectada, inicia una investigación genealógica y va descubriendo poco a poco que todos los fallecidos están emparentados. Se trata de una amplia familia de más de mil miembros hoy distribuida por toda Gran Canaria.

Al mismo tiempo, los hermanos Pedro, director de la División de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de Bruselas; Josep, director médico del hospital Clínic de Girona; y Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Girona, comienzan a investigar las muestras enviadas por Wangüemert. Ya en 2007, identifican un patrón común entre todos ellos, la mutación de un gen que causa un problema eléctrico en el corazón y hace que éste deje de bombear en situación de estrés o emociones fuertes, una enfermedad que se denomina taquicardia ventricular catecolaminérgica familiar. Desde entonces y apoyados en la investigación genealógica de Pérez, los doctores Brugada han realizado más de 1.200 estudios genéticos a miembros de esta familia y han logrado identificar a 137 personas con la misma enfermedad, que sumados a los 30 fallecidos convierten a este núcleo familiar en el más grande del mundo al que se ha realizado un completo estudio genético de estas características.

La consanguinidad y la escasa dispersión geográfica motivadas por la condición insular han permitido el rastreo de esta mutación, pero ya están apareciendo personas afectadas en otros lugares del mundo adonde se han desplazado miembros de esta familia, como Venezuela o Japón.

Además del descubrimiento científico, la buena noticia es que las personas afectadas pueden prevenirlo mediante un tratamiento a base de betabloqueantes que ya están tomando o bien con la implantación de un desfibrilador automático que impediría el colapso si se les detiene el corazón.

Para los familiares, ayer fue un día importante. "Dentro del dolor y el sufrimiento, que la muerte de mis dos hermanos haya servido para algo es gratificante", asegura Mari Carmen Macías, hermana de Toni y José Antonio. Lo mismo piensa Sara Castro, madre de Saúl. "Era un niño muy alegre y vivaracho; nosotros ya lo hemos perdido, pero queremos evitar más casos", asegura. Susa Pérez, madre de Alejandro, sólo tiene palabras de agradecimiento. "Es muy bueno que todo esto salga a la luz y que se haya encontrado, al fin, una respuesta".

El gen canario de la muerte súbita

El 30 de junio de 2002 murió Fani Encinoso Ojeda con 14 años. Su corazón se detuvo mientras jugaba con sus amigas en un parque cercano a casa. El 20 de mayo de 2003, Selene, su hermana de nueve años, nadaba en una piscina. Feneció en el fondo del agua. Otra muerte súbita. El 25 de junio de 2007, Celeste Encinoso Ojeda, gemela de Selene, 14 años ya, disfrutaba de las frenéticas subidas y bajadas de una de las montañas rusas de Disneyworld París. El músculo que debía bombear la sangre al organismo no lo hizo. Tres hijas, tres que se fueron de repente. O tres muertes carentes de respuesta. Tres paros cardiacos en niñas de menos de 15 años.

Perder una hija es una tragedia inconmensurable. ¿Dos? ¿Tres? ¿Cómo calificar su pérdida? ¿Qué pasó? ¿Qué mal acaba con la vida de tres niñas de una misma familia? Sus médicos no tenían respuesta. Y quedaba una cuarta hermana, la última que salvar, Natalia. No podía ser una casualidad. Su caso se convirtió en un enigma médico de relevancia mundial.

Alberto Encinoso Sánchez y Fátima Ojeda Pérez comenzaron su lucha por salvar a Natalia. Sin saber que había otras familias que buscaban la misma respuesta. Más de 30 fallecidos oficialmente por esta clase de muerte súbita en la isla de Gran Canaria ["unas 100", según el calculo de Fátima]. Sin explicación científica. Todos se habían ido de repente. La gran mayoría jóvenes que no habían cumplido los 25 años y un porcentaje enorme tenía sus raíces en el sur de la isla...

Desde la muerte de la segunda niña, los Encinoso Ojeda extremaron aún más las pruebas médicas. Los especialistas del Servicio Canario de Salud sometieron a las niñas a electrocardiogramas y al Holter. Los especialistas coincidían en que las pequeñas estaban sanas y que no había motivos para preocuparse.

Cuando acaeció la tercera muerte ya no les creían. Había más casos. Teresa Macías, una abuela de 74 años, titubea al responder sobre la familia que ha perdido. Melancolía en su rostro. Sus iris reflejan, por duplicado, la luminosa ventana de su casa cerca de la alameda de Colón, en Las Palmas. Perdió a su hermano Emiliano, cuando era monaguillo, en 1954. Perdió también a su hermana de 13 años. "Fue a preparar el café y cayó". Se quedó tirada en una caseta. Los médicos diagnosticaron "derrame de sangre por difteria". Una conclusión fácil. "Se me murieron dos hermanos más". Cuatro de 10 en total.

Hablando casi en susurros, cuenta también cómo dejó este mundo su hija de 21 años. En 1997 estaba de paseo por una cumbre canaria. Falleció de repente, un caso más. Por la rama familiar de Teresa, comenzaron a morir sobrinos, parientes cercanos...

Empezaron a buscar la razón de sus muertes. Se hacían revisiones médicas y todas salían bien. Exámenes clínicos correctos. Ninguna conclusión, lo mismo que le decían a los Encinoso Ojeda. Hasta que un profesional canario decidió que había que encontrar una respuesta. Fernando Wangüemert, jefe del servicio de cardiología de la Clínica San Roque. Desde 1998, comenzó su búsqueda de la verdad científica. Veía morir a sus pacientes. Se reunía con 200 personas, familiares de las víctimas, y tenía que decirles "no sé la respuesta" [año a año]. Pero no desistió."Lo sigo intentando, pero no sé'''', les decía. Es quizás la peor respuesta que podría dar un médico, pero lo hacía". Aún así continuaba con sus pesquisas. "Yo no soy un investigador. Soy un médico de batalla, que ve pacientes día a día. Que apenas tiene tiempo", rememora para Crónica lo que se decía a si mismo entonces.

Los electrocardiogramas revelaban corazones sanos. Las ecografías no presentaban ninguna anomalía mecánica. ¿Qué hacer? Llamaba a doctores de todas partes del mundo. Enviaba pruebas, sangre, relataba síntomas... a distintos hospitales, centros de investigación. Buscaba indicios, pistas. Se descartaron virus, bacterias, infecciones... "La impotencia volvía. La gente llegaba a decir que estaban siendo castigados por Dios".

Hasta que se topó con los hermanos Brugada [Pedro, Josep y Ramón], los genios catalanes de la cardiología que hasta tienen su propio síndrome [bautizado con su apellido]. Ellos le orientaron y juntos consiguieron desvelar qué pasaba. Fue en enero de 2008. Exploraron el último rincón del cuerpo humano: el genético. Y dio resultado. Wangüemert recibió la noticia y gritó. Saltó como un orate. Dicen que pocos hombres tienen un ¡eureka! en su vida. Éste era el suyo. Diez años después y tras miles de exámenes médicos se descubría la razón de tantas muertes. Una rarísima enfermedad llamada científicamente Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. El por qué de tanta muerte súbita. El por qué de Fani, de Selene, de Celeste...

Esta semana, este sencillo médico de capital de provincia se sentó junto a los hermanos Brugada para presentar su informe al mundo [y el trailer de un documental sobre el caso llamado En busca de un porqué]. Lo hacía con una media sonrisa. Se han salvado con su descubrimiento cientos de vidas [aunque por su efecto exponencial se podrían hablar de miles].

En su ponencia, los Brugada explicaron las razones de esta enfermedad. Surge por una mutación en un gen [el RyR2]. Este fallo hereditario origina que ante una descarga excesiva de adrenalina -por esfuerzo físico o por una emoción intensa- el corazón se colapse.

Todo coincidía. Los Encinoso Ojeda recordaron las muertes de sus pequeñas. Fani había estado corriendo toda la tarde en bicicleta con sus primos ["Llegué a tiempo de coger a mi niña en brazos y de escuchar como expiraba", rememora la madre]. Selene se encontraba nadando con otro niño. Jugaban a sumergirse y rescatar los objetos que previamente habían lanzado al fondo de la piscina. La niña murió en el acto. Celeste no pudo resistir las frenéticas subidas y bajadas de la montaña rusa. Todos esfuerzos físicos con alta carga de adrenalina. Por fin supieron lo que pasó.

En busca del paciente cero

Cuando los investigadores descubrieron la respuesta comenzó otra misión: saber quiénes tenían el gen defectuoso. La mayoría de los que sufren esa enfermedad [57,3%] no muestran ningún síntoma antes del primer ataque. "La aparición del primero podría ser el fin", afirma el doctor Wangüemert. Se han realizado análisis genéticos a más de 1.000 personas. De ellos 129 han resultado positivo y su vida corre alto riesgo [la edad media de la muerte por el gen es de 18 años y siete meses].

Para controlar su enfermedad, se recetan medicamentos betabloqueantes. El 30% de los que han dado positivo deberá utilizar un pequeño desfibrilador insertado en el pecho [cuesta unos 36.000 euros aproximadamente].

Esther G. utiliza uno [no quiere dar su apellido por temor a ser estigmatizada]. Tres de sus cuatro hermanas también [en 1976, su único hermano varón murió en una piscina municipal]. En su familia se demuestra el enorme poder multiplicador del mal: cinco de seis hermanos nacieron con él. Ellos, en total, tienen cinco hijos y dos han heredado la maligna variante del RyR2. "En el futuro si quieren tener hijos deberían inseminarse in vitro. Así se realizará una selección para evitar que el ADN malo pase al futuro bebé", sentencia, con conocimiento del tema, Esther.

La genealogía ha sido trascendental en esta magna historia científica. Ya que, si es una enfermedad endogámica, ¿cómo afecta a tantas personas que en muchos casos no comparten ningún apellido? Y aquí aparece un nuevo protagonista en esta investigación. No un científico renombrado, ni siquiera un especialista. Carmelo Pérez es el eje de esta parte del estudio. Profesor de Religión en un instituto [y pariente de uno de los deudos], comenzó a hurgar en el Registro Civil, en archivos eclesiásticos. Iba unien do datos y familias y pasaba del siglo XX, al XIX, al XVIII... Hasta que llegó a comprobar que todos los personajes que aparecen en este reportaje son parientes. Descubrió al paciente cero: un hombre nacido en 1726.