Un estudio halla que la variante evitó que las células capilares del oído eliminaran el exceso de calcio.
Hallaron que los ratones que tenían una mutación en un gen llamado Oblivion tuvieron problemas con la función de las células capilares del oído interno. En los ratones que tenían una copia mutante del gen Oblivion, las células capilares del oído mostraron algunas funciones iniciales pero luego se degeneraron. En ratones que tenían dos copias mutantes del gen, las células capilares del oído resultaron dañadas en el momento del nacimiento.
"Cuando mapeamos la mutación al genoma del ratón, hallamos rápidamente una causa probable de pérdida de la audición", aseguró en un comunicado de prensa del Instituto Welcome Trust Sanger de Cambridge Karen Steel autora principal del estudio y miembro del instituto.
"Mostramos que los ratones mutantes portaban un cambio en una letra de su código genético en un gen llamado Atp2b2. Cambiar una C específica por una T en este gen evita que produzca una bomba molecular normal necesaria para mantener las células capilares del oído funcionando de manera eficiente al bombear el exceso de calcio fuera de la célula".
El estudio aparece en la edición en línea del 31 de octubre de la revista PLoS Genetics.
Se han identificado otras mutaciones, pero la mutación del gen Oblivion es única en la manera en la que causa pérdida de la audición debido a la mutación del Atp2b2, un gen que anteriormente se relacionó con la pérdida de la audición en los seres humanos.
"Nuestro objetivo de identificar y caracterizar a los ratones que tenían problemas de audición es ayudar a entender la biología de este sentido extraordinario", comentó Steel. "Mejorar nuestra comprensión de la acción molecular y celular de las variantes genéticas nos ayudará a desarrollar diagnósticos y tratamientos mejorados para los seres humanos".
La pérdida progresiva de la audición afecta a cerca del sesenta por ciento de las personas mayores de setenta. Las causas ambientales pueden contribuir a esta pérdida de la audición, aunque la genética también tiene mucho que ver.
Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango.