Conocida también como esprue no tropical o enteropatía sensible al gluten, la enfermedad celíaca (EC) forma parte del conocimiento científico y médico desde el siglo xix, aunque no fue hasta 1952, a través de los estudios de Dicke, Van de Kamer y Weijers, cuando se estableció la relación de esta enfermedad con una fracción proteica insoluble del trigo o gluten.

No se conoce con exactitud su prevalencia, que varía significativamente dependiendo del área geográfica estudiada. Para Europa esa oscilación va de un caso por cada 800-1.000 habitantes a, según los trabajos más recientes, uno por cada 100-200 individuos. Los expertos señalan que esta variación se justifica porque actualmente se detecta un mayor número de casos silentes gracias a la aplicación en clínica y en estudios epidemiológicos de determinados marcadores serológicos, como los anticuerpos antigliadina y antiendomisio.

Hay unanimidad a la hora de hablar de infradiagnóstico de esta enfermedad que puede presentarse a cualquier edad, hasta el punto de que no son pocos los estudios que afirman con rotundidad que la mayoría de los afectados no ha sido diagnosticada y, consecuentemente, insisten en la necesidad de llevar a cabo una búsqueda intencionada de síntomas o combinaciones de síntomas que deberían suscitar la sospecha clínica.

En esa línea se inscribe el Protocolo de Detección Precoz de la Celiaquía, auspiciado por el Ministerio de Sanidad y Consumo con la colaboración de las sociedades españolas de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica; Pediatría Extrahospitalaria; Aparato Digestivo; Gastroenterología; Médicos de Atención Primaria; Médicos Generales y de Familia; Medicina de Familia y Comunitaria, y la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, además de asociaciones de pacientes, el Instituto de Salud Carlos III, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía y la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición.

El protocolo, dirigido a los profesionales sanitarios, incluye un decálogo de recomendaciones en el que se presentan las claves más significativas de cara al diagnóstico precoz:

– En el niño pequeño, los síntomas intestinales y el retraso de crecimiento, sobre todo si se acompañan de irritabilidad y anorexia, constituyen un cuadro clínico muy sugestivo de EC.
– En el niño mayor y en el adolescente, el hallazgo de retraso de talla o de la pubertad, así como ferropenia o hipertransaminasemia sin otra justificación, obliga a descartar la existencia de EC.
– En los adultos, la presentación clásica en forma de diarrea crónica con clínica de mala absorción es inusual. En la actualidad es más frecuente la presencia de síntomas poco específicos.

La probabilidad de presentar EC aumenta en determinados grupos de riesgo, principalmente los familiares de primer grado, determinadas enfermedades autoinmunes (diabetes tipo 1, hipotiroidismo, etc.) y algunas cromosomopatías, como el síndrome de Down.

A menudo, el enfermo celíaco ha sido visitado por numerosos facultativos y sometido a diversas exploraciones complementarias, y etiquetado de un trastorno funcional. Estos pacientes merecen una especial atención, en particular si además refieren una historia de aftas bucales, astenia, irritabilidad o depresión.

La EC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con dispepsia tipo dismotilidad o distrés posprandial (saciedad precoz y plenitud posprandial), especialmente si asocian flatulencia, hinchazón y meteorismo. La sospecha debe ser firmemente considerada cuando los síntomas son crónicos y recurrentes y no han respondido adecuadamente a un tratamiento empírico.

Los pacientes con diarrea acuosa crónica e intermitente, y que han sido catalogados de síndrome de intestino irritable, deben ser revisados de forma minuciosa. La coexistencia de flatulencia o distensión abdominal, borborigmos y deposiciones mezcladas con abundante gas (explosivas) obliga a considerar la posibilidad de una EC. El estreñimiento crónico no es un síntoma excluyente de presentar EC.

Las situaciones siguientes, sin explicación demostrable, obligan a valorar el diagnóstico de EC: mujeres en edad fértil con ferropenia, infertilidad y abortos recurrentes; individuos que presentan elevación de las transaminasas; los que refieren una historia de fracturas ante traumatismos mínimos o una osteopenia/osteoporosis detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.

Los marcadores serológicos (AAtTG) resultan de elección para iniciar la detección de los pacientes con mayor probabilidad de presentar EC. Una serología negativa no permite excluir el diagnóstico de la enfermedad. De hecho, una proporción de pacientes con EC, que presentan formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa en el suero.

El estudio genético (HLA-DQ2/DQ8) es útil en el manejo de la EC, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca, evitando con ello pruebas invasivas, incómodas y de mayor coste.

Como es bien conocido, la importancia del diagnóstico precoz reside en que la instauración de una alimentación exenta de gluten logra no sólo la rápida mejoría clínica e histológica, sino también la recuperación de la calidad de vida de los pacientes. En consecuencia, el mejor conocimiento por parte de los profesionales de los distintos patrones de presentación de la enfermedad, especialmente de las formas atípicas, posibilita un diagnóstico y tratamiento precoz con las consiguientes ventajas sanitarias, sociales, laborales y económicas.