Por lo menos cuatro de cada diez mil niños nacidos en el Reino Unido son diagnosticados con una patología visual severa o ceguera antes de cumplir el año, esta cantidad asciende a seis cada diez mil antes de cumplir los dieciséis años.

Los defectos congénitos del nervio óptico son responsables del 15% de estos casos en el Reino Unido y de los cuales 12% son por  hipoplasia del nervio óptico (HNO).

Como las anormalidades en el desarrollo de las vías visuales anteriores, generalmente están asociadas con problemas o síndromes sistémicos, cerebrales o endocrinos, pueden tener importancia no solo desde el punto de vista de la visión  y además de que podrían  trasmitirse a futuras generaciones.

Hoy en día  HNO es más común, probablemente porque gracias a los métodos de diagnóstico por imágenes (tomografías y resonancia magnética), se la puede reconocer mucho mejor que algunas décadas atrás.

El coloboma es un defecto que deriva de la anormalidad del cierre de la fisura fetal en el cuadrante nasal inferior de la copa óptica. El cierre comienza en el ecuador y se extiende por delante y por detrás, el cierre incompleto genera diversos defectos desde el margen de la pupila hasta la papila, algunos de ellos muy sutiles.

Normalmente el coloboma del disco óptico es inforeronasal y va desde un disco con gran excavación a alteraciones sutiles en el epitelio pigmentario retiniano.

En este disco óptico izquierdo se observa una lengua relativamente pálida del epitelio pigmentario retiniano y la coroides subyacente. En el ojo derecho el niño presenta un coloboma marcado. Aunque funcionalmente es insignificante, este signo es tan importante para el diagnóstico como un coloboma marcado.

Los niños con colobomas se presentan a la consulta por la apariencia del iris o por microftalmia, cuando es bilateral provoca la disminución visual y de ser unilateral existe una desviación.

Los tipos sutiles tienen implicancias diagnósticas y genéticas tan significativas como las manifestaciones más importantes.

Clasificación:

Coloboma típico (inferonasal)
Iris
Coroides y retina
Papila y nervio óptico
Coloboma del nervio óptico con quiste.

Coloboma de Pedler. Se observa una excavación grande central y en la retina peripapilar, otros tejidos se superponen en los márgenes de la excavación. Algunos contienen músculo lo que provoca contracciones periódicas.

Los quistes con coloboma son poco usuales, aparecen como una hinchazón azulada en el párpado inferior que se agranda al llorar o como un quiste de paredes delgadas adyacente al globo, puede ocasionar proptosis. La aspiración del quiste puede reducir su tamaño en forma permanente.

1) En este caso el ojo derecho presenta microftalmia y está oscurecido por un gran quiste azulado. 2) La madre presenta un pequeño coloboma en el ojo derecho. (3-5) Reiteradas aspiraciones no lograron reducir el tamaño del quiste.

La presencia del coloboma del disco óptico no debe hacer que el oftalmólogo pase por alto la presencia de otras malformaciones, especialmente glaucoma. El desprendimiento de retina, noevascularización subretiniana y degeneración disciforme pueden ocurrir como complicaciones de colobomas en la coroides.

Los colobomas pueden ser parte de un síndrome cromosómico u otra enfermedad sistémica. La base de datos GENEYE (www.lmdatabases.com) presenta un listado de 80 síndromes asociados con el coloboma de disco óptico y 104 con el coloboma de iris. Esta base de datos es fundamental para el diagnóstico sistémico y tratamiento de pacientes con colobomas, ya que las asociaciones son sumamente diversas.

La HNO es una anormalidad de la papila que se produce entes de completarse el desarrollo del nervio óptico asociada con una cantidad reducida de axones de las células ganglionares retinianas. Es una causa muy importante de discapacidad visual en el mundo desarrollado, constituye la causa de más del 10% de discapacidad visual grave en la infancia. Los efectos sobre la visión son variados y van desde una buena agudeza visual (generalmente con defecto del campo visual) a ceguera.

En la figura se observa hipoplasia en paciente con aquiasmia (falta de fibras). a) ojo derecho, presenta una HNO grave. b) ojo izquierdo hipoplasia en banda marcada. Las fibras de las de las células ganglionares retinianas del campo nasal están intactas, las fibras temporales están ausentes congénitamente, dando lugar a hipoplasia en banda horizontal.

Hijo de madre con diabetes grave. a) ojo derecho y b) ojo izquierdo. La mitad superior de ambos discos presenta hipoplasia. También presenta hipoplasia macular.

Síndrome de “morning glory”. En este caso, luego del tratamiento de oclusión por ambliopía anisométrica se logró una visión inusualmente buena.

Anomalías del disco óptico en paciente con encefalocele esfenoidal. a) ojo derecho que presenta síndrome de Monrning Glory, con una lengua inferior de la coroides y despigmentación del epitelio pigmentario retiniano. b) ojo izquierdo con atrofia en banda del disco óptico.

Síndrome papilo-renal: discos displácicos, “vacantes”, sin vasos centrales en el disco óptico. a) ojo derecho, b) ojo izquierdo.

a) Ojo derecho con megalopapila con excavación central en un niño sano. Agudeza menor de 6/60. b) ojo izquierdo con excavación central.

Conclusiones

Las anomalías congénitas del nervio óptico son una causa importante y en aumento de discapacidades visuales y muchas veces están asociadas con anormalidades sistémicas.

♦ Síntesis y traducción: Dr. Martín Mocorrea, editor responsable de Intramed en la especialidad de oftalmología.

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