Investigadores del Saint Jude Children's Research Hospital, en Memphis (Estados Unidos), han identificado una mutación genética que contribuye al desarrollo de la leucemia. Su trabajo se publica en la edición digital de "Nature".   

Los autores explican que el cromosoma Filadelfia es responsable de un tipo de la leucemia mielógena crónica (LMC) y de leucemia linfoblástica aguda (LLA). 

Este cromosoma anómalo produce una versión de proteína de señalización que provoca que las células de la médula ósea se multipliquen de forma descontrolada. Los investigadores identifican otra proteína mutante que contribuye a este proceso catastrófico en los pacientes con LLA. 

Los investigadores, dirigidos por el Dr. James Downing, examinaron el material genético de 304 pacientes con LLA y descubrieron que más del 80% de aquellos que portaban la lesión asociada con el cromosoma Filadelfia también carecían de un gen conocido como IKZF1. La proteína codificada por este gen, llamado Ikaros, es un factor de transcripción, normalmente responsable de mediar en la lectura del ADN mediante un intermediario de ARN.

Los científicos concluyen que las lesiones genéticas que resultan en la pérdida de actividad de Ikaros causan un mal funcionamiento crucial que contribuye al desarrollo del LLA en las personas que portan la lesión en el cromosoma Filadelfia.