El equipo que dirige la investigadora del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) Ángela Nieto ha descubierto que un aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la causa más frecuente de enanismo en seres humanos.
Los resultados del trabajo, publicados en el último número de "Developmental Cell", sugieren la posibilidad de utilizar este gen como diana para desarrollar terapias que frenen esta anomalía genética, según informa el CSIC en un comunicado.
"Nuestras observaciones han desvelado que Snail1 es el transductor de la señal normal del receptor 'FGFR3', cuyo aumento patológico durante el desarrollo de los huesos es la causa principal de enanismo en humanos. Cuando la actividad del receptor FGFR3 aumenta de forma desmedida, también lo hace la actividad de Snail1", explica la Dra. Nieto.
Asimismo, según comenta la investigadora del CSIC Cristina Álvarez, las conclusiones del trabajo revelaron que un aumento en la actividad del gen es de por sí suficiente para provocar enanismo, debido en gran parte a que en diferentes estudios se ha comprobado que "la expresión de Snail1 era excepcionalmente alta en fetos humanos que sufrían la variedad letal de acondroplasia".
Los primeros estudios del equipo que dirige Ángela Nieto demostraron que estos genes son imprescindibles para los movimientos celulares que ocurren en los primeros momentos de la formación de los embriones. Posteriormente, como relató la investigadora del CSIC, el grupo relacionó los genes Snaill con el desarrollo tumoral, "observaciones que han demostrado que la activación patológica de estos genes intensifica la malignidad de los tumores", concluye la Dra. Nieto.