La University of Florida (Estados Unidos) ha comenzado a analizar una técnica de transferencia de genes, en un ensayo clínico de fase I, con el objeto de un posible tratamiento de la amaurosis congenita de Leber tipo 2.

Los pacientes voluntarios reciben una inyeccción de genes dentro de la retina de un ojo. Participan seis adultos y tres niños, de entre 8 y 17 años, en este estudio que tendrá un seguimiento de un año.

Los investigadores han descubierto que la amaurosis congenita de Leber tipo 2 está causada por mutaciones del gene RPE65, que origina en las células fotorreceptoras la capacidad para responder a la luz.

El estudio de Florida evaluará el uso de virus adenoasociado inocuo y modificado, que ya tienen muchas personas, para liberar el RPE65 en la retina.

El procedimiento implica dos incisiones que dan acceso al cirujano a la superficie de la retina. De esta manera, el fluido que contiene el virus es inyectado con una jeringa y crea una burbuja. El virus, así, será recogido por las células fotorreceptoras y las células epiteliales del pigmento de la retina y teóricamente producirá la proteína que estos pacientes han perdido.