Dos investigaciones independientes publicadas en "Nature" y en "The New England Journal of Medicine" revelan la causa del síndrome de hiperinmunoglobulina E, también conocido como síndrome de Job.

Tanto investigadores del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID) de Estados Unidos como de la Universidad Médica y Dental de Tokio (Japón) revelan que esta rara inmunodeficiencia está provocada por una mutación específica que tanto estimula por exceso o por defecto el sistema inmunológico humano, conduciendo a graves infecciones bacterianas y fúngicas y a las características del síndrome.

Desde que el trastorno se descubrió en 1966 sólo se ha informado en el mundo de 250 casos. Aunque la mayoría de los afectados tiene una esperanza de vida normal, el riesgo de infecciones que para ellos pueden ser mortales constituye una preocupación constante. Por eso, la identificación del gen específico implicado en la enfermedad abre las puertas a posibles estrategias terapéuticas para esta y otras enfermedades causantes de inmunodeficiencia.

Por un lado, los científicos del NIAID descubrieron que ciertas proteínas alertan al organismo para que aumente la producción de leucocitos, aumentando las sustancias que incrementan la inmunidad, así como su capacidad para destruir a agentes invasores. Estas proteínas, llamadas STAT, alertan y dirigen las respuestas inmunitarias para detener a los patógenos invasores. En su investigación con 48 afectados por el síndrome de Job, los autores secuenciaron el gen que codifica la proteína STAT3 y descubrieron que mutaciones en dicho gen son las que originan el trastorno.

New England Journal of Medicine 2007 (10.1056/NEJMoa073687)