Probablemente, las enfermedades complejas frecuentes se deben más bien a una variante genética en regiones que controlan la actividad de otros genes y no a variantes en regiones en las que se especifica el código de proteínas, según concluye una investigación publicada en la edición digital de "Nature Genetics".

Se trata de un estudio realizado por científicos del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido), que ha analizado la actividad de casi 14.000 genes en 270 muestras de ADN recogidas para el Proyecto HpMap. Los investigadores estudiaron 2,2 millones de polimorfismos de un solo nucleótido para determinar cuáles afectaban a la actividad genética.

Encontraron que la actividad de más de 1.300 genes se ve afectada por cambios en la secuencia de ADN en regiones que están implicadas en la actividad genética reguladora, a menudo próximas a las regiones donde se codifican las proteínas.

A juicio de los autores, "las variantes en regiones reguladoras tienen una mayor contribución a las enfermedades complejas que las variantes que afectan a una secuencia de una proteína. Este es el primer estudio de gran magnitud cuyos resultados confirman nuestra intuición sobre la naturaleza de variación natural en rasgos complejos".

Nature Genetics 2007;doi:10.1038/ng2142