Un equipo internacional publica en "Nature Genetics" la identificación de un nuevo gen, bautizado como LCA5, que causa una de las formas más frecuentes de ceguera hereditaria.

Se trata del decimotercer gen relacionado con la amaurosis congénita de Leber y puede constituir una esperanza para tratar esta enfermedad, pues ya hay algún equipo de investigación que ha iniciado ensayos clínicos con un procedimiento de terapia génica cuyo fin será restaurar la vista en los pacientes afectados.

El LCA5 está implicado en la producción de lebercilina, un componente esencial de los fotorreceptores de la retina. La lebercilina se encuentra también en otros tejidos como parte de los cilios que se encentran en la superficie de las células y que son capaces de mover las moléculas de alrededor. Sin embargo, se ha observado que las mutaciones en el gen LCA5 sólo parecen causar defectos en la retina.

Según el Prof. Chris Inglehearn, del Leeds Institute of Molecular Medicine (Reino Unido), ya se conocían doce genes que cuando están alterados provocan amaurosis congénita de Leber. En el caso del nuevo gen, aporta nueva evidencia de que los defectos de los cilios constituyen una causa principal de ceguera hereditaria.

Nature Genetics 2007;doi:10.1038/ng2066