Investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) han identificado dos genes en pacientes de fibrosis pulmonar idiopática, la forma más grave de esta enfermedad, que podrían participar en el desarrollo de la enfermedad. Los resultados de la investigación se publican en "The England Journal of Medicine".

Según los investigadores, estos descubrimientos podrían proporcionar nuevas formas de diagnostico y tratamiento para las familias portadoras de los genes de esta enfermedad, así como para aquellos que desarrollan formas espontáneas de ella.

La fibrosis pulmonar idiopática, una progresiva cicatrización de los pulmones para la que no existe un tratamiento eficaz, afecta aproximadamente a 50.000 estadounidenses, y como algunos casos de cáncer a menudo los pacientes tienen una esperanza de vida de 3 años. Se estima que un 20% de los pacientes es portador de alteraciones genéticas que predisponen a la enfermedad.

Los investigadores analizaron ADN de muestras sanguíneas de 73 personas con la forma hereditaria de la enfermedad y descubrieron que 6 de ellos (8%) presentaba mutaciones en dos genes que codifican una enzima que ayuda a alargar los telómeros. Estos contienen secuencias repetidas de ADN que van desapareciendo a medida que se producen las sucesivas divisiones celulares.

Las mutaciones se identificaron en dos genes que regulan la telomerasa, enzima que mantiene la longitud de los telómeros más allá de los extremos de los genes. Con mutaciones en la telomerasa, sin embargo, los finales de los cromosomas son frágiles y se desgastan mucho más rápido, lo que puede desencadenar la mortalidad celular.

En el estudio actual los portadores de la mutación tenían telómeros que suponía la tercera parte de los de miembros de familias en los que no existían alteraciones genéticas. Los telómeros cortos también se descubrieron en siete familiares más jóvenes que tenían mutaciones genéticas pero no padecían la enfermedad.

Las pruebas genéticas aún no están a disposición de los enfermos de fibrosis pulmonar idiopática, pero los científicos evalúan la forma de calcular el riesgo de la enfermedad analizando la longitud de los telómeros.

New England Journal of Medicine 356:1317-1326