La enfermedad de Hailey-Hailey (HHD; pénfigo crónico familiar benigno es una enfermedad ampollar hereditaria caracterizada por maceración y erosiones episódicas principalmente en áreas intertriginosas, las erupciones generalizadas son raras.
Se reporta el caso de una mujer de 51 años que concurre al hospital para tratamiento de un eritema generalizado. Presentaba placas eritematosas en sus axilas e ingle de 20 años de evolución (fig 1a y b). Su erupción empeoraba en verano y remitía en invierno. Había sido tratada con ungüentos de corticoides durante 8 años sin mejoría completa. Las biopsias de piel del eritema de la axila e ingle mostraron paraqueratosis, hiperqueratosis y acantólisis suprabasal. De los hallazgos clínicos e histopatológicos se diagnostica enfermedad de Hailey-Hailey (HHD). Dos meses después, las lesiones se extendieron a tronco, brazos y muslos (Fig 1 c,d).
El exámen físico reveló eritema, pústulas, costras y escamas en todo el cuerpo. Además del rash extendido, presentaba placas malolientes con fisuras en su axila e ingle. No manifestó fiebre, la PCR estaba ligeramente elevada 1.97 mg/L (normal menor a 0.24).
Los laboratorios de función renal, hepáticos y hematológicos eran normales. Los cultivos de exudados de piel de ingle revelaron Pseudomona aeruginosa y Estafilococo. La biopsia de piel de una pústula de muslo reveló un infiltrado de células inflamatorias en la dermis superficial y microabcesos en la epidermis.
También se observó ampolla suprabasal con acantólisis. En la biopsia de la lesión eritematosa de muslo se observó acantólisis suprabasal e infiltrado inflamatorio leve.
Había recibido la misma medicación por varios años, y no se sospechaba que la erupción fuese desencadenada por drogas. Los match tests fueron negativos para las medicaciones que recibía. De éstos datos se desprendió que el rash extendido era una enfermedad de Hailey-Hailey diseminada presuntamente inducida por infección bacteriana cutánea. La paciente fue tratada con etretinato oral 60 mg día y corticoides tópicos. Las lesiones mejoraron en aproximadamente 2 semanas, mientras permanecía el eritema de las áreas intertriginosas
La enfermedad de Hailey-Hailey es una enfermedad de herencia autonómica dominante, primero descripta en 1939. El defecto genético causal fue identificado como una mutación en ATP2C1, el gen en cromosoma 3q21 que codifica una bomba de calcio transmembrana dependiente de ATP.
Las formas generalizadas de HHD son eventos raros. Los mecanismos patogénicos de HHD generalizado no se han aclarado, aunque infecciones por bacterias y virus herpes simple, infestación por artrópodos y erupciones por drogas podrían actuar como desencadenantes.
En ésta paciente se aisló P aeruginosa y Estafilococo en cultivos de las placas intertriginosas y la infección superficial actuó como desencadenante de la generalización de la enfermedad.
Como se describe en reportes previos, la infección cutánea superficial puede iniciar la exacerbación de HHD mediante una respuesta símil Koebner.
Como tratamientos posibles se incluyen agentes tópicos y sistémicos como esteroides sistémicos y antibióticos en HHD generalizado. El uso de retinoides es controversial. El etretinato no se utilizó antes para el tratamiento de HHD generalizado, excepto para un caso de HHD vesiculo-ampolloso en el que se administró bajas dosis.
El caso presentado sugiere que el etretinato es útil en HHD generalizado aún en los casos en que la infección bacteriana fue la desencadenante de la exacerbación.
¿Qué se sabe sobre el tema?
La enfermedad de Hailey-Hailey (HHD; pénfigo crónico familiar benigno) es una enfermedad ampollar hereditaria caracterizada por maceración y erosiones episódicas principalmente en áreas intertriginosas, las erupciones generalizadas son raras.
¿Qué aporta éste artículo?
Se reporta el caso de una mujer de 51 años con HHD generalizada que fue tratada exitosamente con etretinato. El presente caso sugiere que el etretinato oral es efectivo en las erupciones generalizadas aún en los casos en que la infección bacteriana desencadenó la generalización de HHD.
Placas eritematosas extendidas a brazos y tórax
Placas eritematosas en ingle
Placas eritematosas extendidas a muslos
Placa eritematosa en axila