El pasado día 1 de febrero nació en el Hospital 9 de Octubre de Valencia un niño sano de padres portadores de fibrosis quística, gracias a la aplicación, por primera vez en España, de una nueva técnica de diagnóstico genético preimplantacional denominada minisecuenciación, según informó el Centro Médico de Reproducción Asistida Crea.

Esta técnica permite la detección de las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena del ADN del embrión antes de implantarlo a la madre, según este centro, que ha trabajado en colaboración con la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos. Este año está previsto que nazca el primer niño sano de una madre afectada de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los "huesos de cristal") mediante el empleo de esta misma técnica.

La minisecuenciación combina técnicas de análisis mutacional asistido por ordenador y visualización computerizada de mutaciones concretas. Su principal novedad es que permite trabajar con ADN de una sola célula procedente del embrión en un estadio de ocho células. Según sus promotores, esta nueva técnica "es muy sensible y específica, con una gran capacidad diagnóstica, de forma que se puede obtener un mayor número de embriones en el mismo ciclo".

Según el Centro de Reproducción Asistida, la pareja llevaba tres años buscando un embarazo sin conseguirlo. El padre era portador de una mutación de la enfermedad, por lo que se sometió a un estudio a la madre para determinar si ella también lo era, dado que la fibrosis quística se transmite cuando ambas partes son portadoras de una mutación. En este caso, la mujer también lo era, diferente a la del marido, por lo que la posibilidad de tener un bebé con fibrosis quística era del 25%.

Tras contactar con el centro de diagnóstico genético Sistemas Genómicos, se decidió aplicar la nueva técnica de minisecuenciación para detectar la mutación en los embriones y descartar la transmisión de la enfermedad. Tras completar el estudio reproductivo, se realizó el primer ciclo de fecundación in vitro con microinyección espermática intracitoplasmática de los óvulos, con el fin de obtener embriones en los que hacer el diagnóstico genético.

La paciente, que producía una escasa respuesta ovárica al tratamiento, necesitó tres ciclos de estimulación ovárica y aspiración de óvulos, hasta que el número de embriones fue suficiente para llevar a cabo el diagnóstico genético preimplantatorio con buenas expectativas en el embarazo. Después se realizó la trasferencia embrionaria al útero de la paciente. La gestación se desarrolló con normalidad y el bebé nació el pasado día 1.