La búsqueda más exhaustiva de genes relacionados con el autismo realizada hasta la fecha revela nuevas pistas acerca de este trastorno, involucrando a componentes del cerebro como son el glutamato y una determinada localización del cromosoma 11.
La nueva investigación, publicada en la edición electrónica de "Nature Genetics" se basa en el estudio de 1.168 familias con al menos dos miembros afectados y aporta evidencia de que minúsculas y raras variantes en los genes pueden incrementar el riesgo de trastornos de espectro autista.
Es la primera investigación publicada del Proyecto del Genoma del Autismo, una colaboración pública-privada en la que participan más de 120 científicos y 50 instituciones de 19 países.
Los investigadores explican que el sistema de neurotransmisión del glutamato en el cerebro está implicado en el autismo, y que varios genes asociados a este sistema se localizan en regiones cromosómicas que estudios previos han relacionado con el trastorno.
Investigaciones anteriores también han relacionado los trastornos de funcionamiento del glutamato, como el síndrome X frágil y la esclerosis tuberosa, con algunos síntomas de autismo.
Entre las nuevas pistas halladas, existe cada vez más evidencia de una relación entre el autismo y las localizaciones donde hay genes para las neurexinas, moléculas que construyen las sinapsis de glutamato. Una región del cromosoma 11 parece fuertemente relacionada con el autismo, y a pesar de que ya se conocía, con los nuevos datos cobra ahora mucha más importancia de la que se le había concedido.
Nature Genetics 2007;doi:10.1038/ng1985