Investigadores de la Escuela de Medicina de Hannover en Alemania han descubierto que el gen HAX1 se encuentra mutado en algunos individuos con neutropenia congénita grave. Las conclusiones de la investigación, que finalizan una búsqueda que comenzó hace 50 años, se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

Los científicos han identificado mutaciones de HAX1, proteína localizada en las mitocondrias que resulta necesaria para mantener los neutrófilos, en tres familias de Kurdistán y otros 19 individuos no relacionados entre sí y que padecen la forma recesiva de neutropenia congénita grave.

Aunque la neutropenia congénita grave es rara, los autores sugieren que los individuos con esta u otras formas de la enfermedad podrían tener mutaciones en otros genes que normalmente promueven la supervivencia de los neutrófilos.