El Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (Cemeco), que funciona en el Hospital de Niños, recibió esta semana numerosas consultas de personas interesadas en determinar si son portadoras de una mutación genética que, sumada a una deficiencia vitamínica en el embarazo, puede provocar el nacimiento de bebés con daño neurológico irreversible.
"Recibimos muchísimas consultas en unas pocas horas", informaron integrantes de Cemeco, que precisaron que la mayoría de los llamados provinieron de mujeres en el primer trimestre de la gestación, y de mujeres que perdieron embarazos. Pero también receptaron inquietudes de parejas que quieren tener un hijo, con la finalidad de prevenir este cuadro clínico irreversible en los bebés.
La vinculación entre el polimorfismo (alteración genética presente en más del uno por ciento de la población) y la carencia de la vitamina ácido fólico, con el nacimiento de bebés con encefalomalacia multiquística (cuadro que implica la pérdida irreversible de tejido nervioso en diferentes áreas del cerebro) fue producto de una investigación clínica original desarrollada por la titular de Cemeco, Raquel Dodelson de Kremer y sus colaboradores, en el Hospital de Niños de Córdoba.
La médica e investigadora de Cemeco también determinó que el problema puede detectarse a través de análisis de laboratorio de bajo costo, y que el daño cerebral en los recién nacidos puede prevenirse con un sencillo tratamiento de la madre durante el embarazo, consistente en la ingesta de un complejo vitamínico.
El trabajo de Dodelson de Kremer y su impacto para la salud pública basado en el nivel predictivo y preventivo del hallazgo, fueron dados a conocer el domingo pasado por La Voz del Interior.
Otro dato relevante determinado en Cemeco es que la mutación genética que da origen al cuadro clínico irreversible en los bebés es altamente prevalente en Córdoba, donde está presente en casi el 60 por ciento de la población.
Esa alteración (llamada mutación 677C>T) por sí misma no causa síntomas ni enfermedad a quienes la portan, pero sí se convierte en un problema cuando baja la concentración de ácido fólico en el organismo. Esto dispara la producción exagerada de un metabolito muy dañino para los vasos sanguíneos denominado homocisteína, generando su oclusión.
Por esa razón, esta sobreproducción (hiper homocisteinemia) durante la gestación puede afectar uno o más de los grandes vasos sanguíneos que irrigan el cerebro del feto, impidiendo la llegada de sangre a zonas del cerebro, que mueren y se reabsorben, dejando "vacíos" en el cerebro del bebé.
Información
Dónde consultar. Por mayor información sobre el tema, contactarse con Cemeco al teléfono (0351) 458-6473 o 77, de lunes a viernes de 10 a 15.