Un nuevo estudio muestra que al menos el 10 por ciento de los genes de la población humana puede tener un número distinto de copias de secuencias de ADN. El hallazgo, que se publica en el número de hoy de Nature, refuta la idea actual de que el ADN de dos seres humanos es similar en un 99,9 por ciento.
Los genes generalmente se encuentran en dos copias, una heredada del padre y otra, de la madre. Stephen Scherer, genetista del Hospital para Niños Enfermos y de la Universidad de Toronto y becario internacional del Instituto Médico Howard Hughes, y sus colegas encontraron aproximadamente 2900 genes -más del 10 por ciento del genoma humano- con variaciones en el número de copias de segmentos específicos de ADN. Estas diferencias en el número de copias pueden influir en la actividad génica y, en última instancia, en la función de un organismo.
El equipo de Scherer comparó muestras de ADN de 270 personas con ascendencia asiática, africana y europea que habían sido compiladas en la colección HapMap y cartografió el número de genes duplicados o suprimidos.
"Encontramos que faltaban pedazos de ADN de aproximadamente un millón nucleótidos -dijo Scherer-. Estábamos acostumbrados a pensar que si había cambios tan grandes, debían estar involucrados en una enfermedad. Pero todos podemos tenerlos."