Científicos de la Universidad de North Carolina (Estados Unidos) publican en "Genes and Development" que para el normal desarrollo del ojo es necesario que existe la adecuada cantidad de un gen de las células madre neurales en el momento y el lugar preciso.

Los autores explican que en el desarrollo del ojo, las células madre neurales de la retina se diferencian para formar las neuronas del ojo adulto y formar el nervio óptico. Descubrieron que los niveles de expresión de un determinado gen de las células madre neurales, llamado SOX2, constituyen un factor crítico que regula la diferenciación de las células madre en el ojo.

El gen SOX2 es miembro de una clase de genes que codifican factores de transcripción, proteína que se unen al ADN y regulan la expresión de otros genes.

En sus experimentos con ratones, descubrieron que la disrupción del SOX2 en las células madre de la retina conduce a un desarrollo anómalo del ojo llamado microftalmia –el resultado son ojos de menor tamaño-. Aproximadamente el 10% de todos los casos humanos de microftalmia son resultado de mutaciones en el gen SOX2.

Además, el estudio indica que el grado de disrupción del gen se relaciona directamente con la gravedad de la enfermedad, de modo que la reducción de los niveles normales de expresión del gen ya causa problemas en los ratones.

Genes and Development 2006 20: 1187-1202