La investigación se ha realizado en ratones, y si bien abre la posibilidad de estudiar en el futuro nuevas alternativas terapéuticas, por el momento, no existe la posibilidad de reproducir estos experimentos en humanos, precisa el investigador del CSIC y coordinador del trabajo, Dr. Lluís Montoliu.
La investigación, cuyos resultados se publicarán en “Journal of Neurochemistry”, ha sido realizado en el Centro Nacional de Biotecnología (del CSIC), en Madrid.
Los albinos, en particular los albinos oculocutáneos de tipo I, presentan mutaciones en el gen de la tirosinasa, clave para la biosíntesis de melanina. Sin tirosinasa, no hay L-dopa, uno de los intermediarios del proceso de generación de melanina, y por lo tanto, tampoco hay este pigmento. Hasta ahora se asumía que la ausencia de melanina era la causa de los problemas visuales en los albinos. En cambio, el estudio del CSIC ha descubierto que el elemento imprescindible para el desarrollo correcto de la visión no es el pigmento en sí mismo, sino la L-dopa.
"Hemos podido generar L-dopa en la retina, en el lugar y momento adecuados, mediante una estrategia experimental que usa otro gen, en concreto otra enzima, la tirosina hidroxilasa, capaz de sintetizar L-dopa, pero incapaz de convertir ésta en substrato para melanina", ha explicado el Dr. Montoliu.
Para averiguar si los ratones albinos modificados genéticamente ven bien, o al menos si ven mejor que sus compañeros no modificados, se realiza una prueba de visión. "El ratón se sitúa en el centro de un cilindro blanco, con una banda pintada en negro, en rotación. Con el movimiento del cilindro, el animal tiende a cabecear, a seguir con la mirada el cambio de color. Es un efecto parecido al de mirar por la ventana desde un tren en marcha, cuando, de forma inconsciente, se va moviendo la cabeza hacia uno y otro lado, hasta encontrar un nuevo árbol u objeto al que seguir con la vista mientras se pueda, y luego vuelta a empezar", ha descrito el Dr. Montoliu.
. Esta prueba se realizó con ratones albinos, con ratones pigmentados, y con ratones del modelo animal genéticamente modificado. Todos ellos fueron grabados por los investigadores con una cámara de vídeo, y a continuación se contabilizó el número de cabeceos. Los ratones albinos apenas cabeceaban, los pigmentados lo hacían mucho más, y los transgénicos del nuevo modelo animal se situaban en un estadio intermedio, mejorando la visión de los albinos.
El principal problema de los animales albinos no es la falta de pigmento, sino la dificultad de visión. En particular, las personas albinas tienen diferentes alteraciones en su retina que disminuyen su visión nocturna, reduciéndola a claroscuros, y provocan que vean con una menor resolución. Las imágenes que perciben las personas albinas son borrosas, o pixeladas, como se denominaría en fotografía digital.
En primates, incluidos los seres humanos, los albinos carecen de fóvea que sirve fundamentalmente para ver los objetos situados en frente del punto de visión. La visión de los albinos es, por lo tanto, una visión periférica, semejante a lo que ven el resto de personas cuando miran por el rabillo del ojo.
El investigador del CSIC añade que las personas albinas sufren además fallos en la conexión entre retina y cerebro. Normalmente, las neuronas de cada retina mandan su información a los dos hemisferios cerebrales, bifurcándose los axones en el quiasma óptico. El proceso se produce en cada ojo, de forma que cada hemisferio recibe información de cada uno de ellos. Este procedimiento constituye la base fisiológica de la visión tridimensional, o estereoscopia.
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Journal of Neurochemistry