Al margen de un personaje que la actriz Anne Heche interpretó en la serie de televisión 'Ally McBeal', el Síndrome de Tourette es un gran desconocido. Es un trastorno neurológico hereditario que suele aparecer en la infancia y cuyos síntomas pueden empeorar con la edad hasta ser un obstáculo a las relaciones personales del paciente. Hasta ahora, los efectos secundarios han sido una constante asociada a los tratamientos en los casos más severos. La neurocirugía reversible aparece como una esperanzadora promesa.

El Síndrome de Gilles de la Tourette se considera como una enfermedad de origen predominantemente orgánico. Se caracteriza por ser de carácter familiar, ya que se hereda de padres a hijos casi en la mitad de los casos. Los síntomas aparecen en edades tempranas de la vida, entre los 2 y los 15 años. Se caracteriza por la presencia de tics y vocalizaciones acompañados de hiperactividad, trastornos obsesivos compulsivos y alteraciones de la conducta que aparecen todos ellos de forma involuntaria.

Es más común en niños, siendo 3 veces más en varones, y la edad de comienzo oscila. Al principio aparecen los tics, que pueden ser en forma de guiños faciales o parpadeos excesivos, a veces la intensidad es tan leve que se interpretan como tics “nerviosos”. A medida que la enfermedad avanza, los tics se hacen más complejos, como por ejemplo movimientos repetidos de arreglarse el cabello o rascarse la nariz, toqueteo repetido de objetos o personas que rodean al paciente o ponerse en cuclillas repetidamente.

Las vocalizaciones son otros síntomas característicos de la enfermedad y que tarde o temprano afectan a todos los pacientes. Consisten en la emisión de forma incontrolada de sonidos diversos como ladridos, aullidos, gruñidos… A veces presentan ecolalia, que consiste en la emisión de palabras emitidas por otros o de palabras obscenas o 'tacos' (coprolalia) siempre de forma involuntaria.

Otros síntomas que pueden aparecer son la realización de movimientos como el “corte de mangas”, imitación de actos realizados por otras personas, reiteración de una misma sílaba o palabra, llegando incluso a las autoagresiones como golpearse la cabeza, morderse la lengua…

La afectación puede ser transitoria y presentarse sólo durante la infancia, pero la situación puede cronificarse y acabar desarrollando el llamado síndrome de Gilles de la Tourette. Si los síntomas como tics o vocalizaciones son intensos y persistentes pueden ocasionar importantes dificultades escolares o laborales, llegando en muchos casos a interferir en las relaciones sociales del paciente.

Tratamientos

En el tratamiento de esta enfermedad se han empleado distintas medidas como son fármacos tranquilizantes del tipo de las benzodiazepinas y otros como los antipsicóticos. En las formas más graves de la enfermedad, el tratamiento médico es poco eficaz, y es necesario administrar dosis elevadas de los fármacos anteriores para conseguir un aceptable control de los síntomas. La consecuencia de ello es que pueden acabar desarrollando efectos secundarios no deseables, que pueden ser muy incapacitantes como son el exceso de somnolencia o la rigidez articular excesiva.

Para los casos resistentes se desarrollaron unas técnicas de neurocirugía, que mediante estas destruyen zonas del cerebro donde se originan todos los síntomas (tálamo y núcleo pálido). Pero con estas intervenciones se podían producir reacciones adversas severas e irreversibles.

Un grupo de neurólogos, neurofisiólogos y neurocirujanos franceses han publicado recientemente los resultados de un estudio. Han desarrollado un método de neurocirugía reversible, que consiste en la colocación de 4 electrodos en las regiones profundas del cerebro que emiten impulsos eléctricos a una frecuencia determinada, consiguiendo dañar estas zonas donde se producirían todos los síntomas.

El estudio se realizó en una mujer de 36 años que comenzó a presentar tics a los 7 años y a los 14 desarrolló coprolalia y autoagresiones (se mordía su lengua hasta producirse lesiones y se arrancaba los cabellos). Se sometió a tratamiento farmacológico, lo que le permitió llevar una vida normal, completó sus estudios, se casó y tuvo un hijo. Pero a los 28 años comenzó de nuevo a presentar síntomas que limitaban gravemente su vida y que no se controlaban completamente con diversos tratamientos médicos. Fue sometida al tratamiento quirúrgico desarrollado por este grupo de investigadores y la mejoría clínica fue evidente desde los primeros momentos tras la intervención.

Lo más esperanzador de este caso es que la mejoría se ha mantenido durante 24 meses. Ha precisado continuar con tratamiento farmacológico, pero con dosis que no producen efectos secundarios indeseables. Ahora sigue una vida normal. Los investigadores concluyen que esta es una posibilidad terapéutica más a tener en cuenta en los casos más severos de esta enfermedad.