En la edición electrónica de "Nature Genetics" explican que el gen responsable de este raro síndrome se conoce como ESCO2. Lo han identificado tras estudiar a 15 familias con miembros afectados por el síndrome de Roberts procedentes de varios países.

Se sabía desde hace décadas que el número y apariencia de los cromosomas de los afectados eran anómalos, pero no se sabía por qué. La investigación permitió descubrir que un segmento del gen ESCO2 es idéntico en varias especies animales (chimpancé, ratón, rata, pollo...), sin embargo, ciertos cambios en dicho gen interrumpen las instrucciones para la fabricación de proteínas en las personas con síndrome de Roberts. También comprobaron que la alteración del gen correspondiente en la mosca del vinagre y la levadura da lugar a los mismos problemas cromosómicos.

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