La revista "Nature" publica en su última edición el análisis detallado de los cromosomas humanos 2 y 4, en un artículo cuyos autores, del Genome Sequencing Center (Estados Unidos), explican que ambos tienen enormes zonas desiertas de genes.

El cromosoma dos contiene aproximadamente 237 millones de pares de bases y el 4 unos 186 millones. Los científicos han confirmado la existencia de 1.346 genes que codifican proteínas en el cromosoma 2 y de 796 en el cromosoma 4.

En ellos hay genes que se han relacionado previamente con la enfermedad Huntington, la enfermedad policística renal, una forma de distrofia muscular y el síndrome de Wolf-Hirschhorn, causante de defectos de nacimiento y retraso mental.

El cromosoma 2 es el segundo más largo del genoma humano y se originó en la evolución del Homo sapiens a partir de dos cromosomas del chimpancé renombrados recientemente como 2a y 2b. Otros científicos ya habían identificado el área en que ambos cromosomas se fusionan.

Otro de los aspectos interesantes descubiertos en el análisis es la existencia de grandes zonas sin genes que codifiquen proteínas en los dos cromosomas citados. Por ejemplo, hay dos zonas en el cromosoma 2 en la que cada una abarca 10 millones de pares de bases que rodean a un único gen, el de la protocaderina. La proteína que codifica este gen se halla activa en el corazón y en el cerebro. Sin embargo, la función de esas amplias zonas sin genes se desconoce por el momento, si bien algunas investigaciones han sugerido que pueden tener importantes funciones reguladoras.

En el cromosoma 2 también se encuentra la secuencia de codificación de proteínas más larga que se ha identificado hasta la fecha. Se trata de un gen llamado titina que abarca 280.000 pares de bases y produce una proteína muscular con más de 33.000 aminoácidos.

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