Antecedentes:

El sindrome Proteus es un desorden congénito raro que se caracteiza por un sobrecrecimiento asimétrico progresivo de múltiples tejidos.

Objetivos:

Determinar el rango de lesiones cutáneas en el sindrome Proteus y correlacionar las lesiones cutáneas con la severidad de la enfermedad global.

Diseño:

Se realizó un estudio de cohorte prospectivo en el Instituto Nacional de la Salud, un centro de referencia terciario.

Pacientes:

Veinticuatro niños y adultos consecutivos con síndrome de Proteus que reúnen un reciente criterio de diagnóstico. 

Intervenciones:

Examen físico, incluyendo examen de piel completo, y revisión de las historias clínicas.

Resultados medidos:

Frecuencia de lesiones cutáneas; correlación de las lesiones cutáneas con lesiones extracutáneas; análisis de grupos de lesiones.

Resultados:

Los 24 pacientes tenían alteraciones cutáneas: 22 (92%) tenía  lipomas, 21 (88%) malformaciones vasculares, 20 (83%) nevos de tejido conectivo cerebriforme en las plantas de los pies, 16 (67%) nevos epidérmicos, 9 (38%) lipohipoplasia parcial, y 5 (21%) hipoplasia cutánea en parches. En algunos pacientes se habían localizado alteraciones en la pigmentación cutánea y en el crecimiento del pelo o uñas. Los pacientes con un mayor número de alteraciones cutáneas, tendieron a tener un número mayor de alteraciones extracutáneas. El número de alteraciones tendió a aumentar con la edad mayor a 8 años.

Conclusiones:

Los pacientes con el síndrome Proteus, presentaron una variable pero definida variedad de lesiones cutáneas. La correlación entre el número de lesiones cutáneas y extracutáneas  consiste en las bases del mosaico postulada para este síndrome.