Antecedentes:
La progresión de la enfermedad de Wilson (EW), un desorden del metabolismo del cobre, puede detenerse a través de un tratamiento que utiliza la quelación. Sin embargo, déficits neurológicos pueden persistir a pesar del tratamiento adecuado. La RM se usa para evaluar a los pacientes con EW, pero intentos previos para correlacionar la progresión clínica con los resultados de la investigación, a menudo han fracasado.
Objetivo: Identificar marcadores visibles en la RM que podrían ayudar a estratificar la severidad de la enfermedad y a clarificar el mecanismo del déficit neurológico persistente después del tratamiento.
Métodos:
Se realizó RMN y RM por espectroscopía de protones (1H-RME) en 17 pacientes con EW. La RM se evaluó semicuantitativamente y se la utilizó para localizar volúmenes de interés (vóxeles) en el estriado para 1H-RME.
Resultados:
La RMN mostró alteraciones predominantemente confinadas a aquellos pacientes con rasgos neurológicos de la EW. El espectro 1H demostró una reducción de N-acetilaspartato y N-acetilaspartilglutamato (2,05 mm; p <0,01) en aquellos pacientes con rasgos neurológicos, pero no en los pacientes sin complicaciones neurológicas clínicas (0,42 mm; p> 0,1), en comparación con sujetos de control normales agrupados según la edad. La colina también se redujo en ambos grupos de pacientes (0,08 mm; p <0,01) comparados con los controles agrupados según la edad.
Conclusiones:
Puede haber una correlación bioquímica de disfunción, específica de un tejido en los pacientes con enfermedad de Wilson, que desarrolla rasgos neurológicos. Estos cambios parecen estar presentes a pesar de la mejoría clínica inicial y pueden implicar la necesidad para un tratamiento adicional.