Antecedentes:

Por más de 30 años, el test de contractura in vitro (TCIV) fue la única herramienta de diagnóstico apropiada para la hipertermia maligna (HM). Después de la introducción de la genética molecular en la investigación de la HM, se publicaron pautas para realizar el diagnóstico de la susceptibilidad a la HM, a través de ella. El objetivo de este estudio fue establecer la aplicabilidad de las pautas, sensibilidad y especificidad de los estudios genéticos en la HM; y las ventajas para los pacientes estudiados.  

Métodos:

El TCIV se realizó siguiendo las pautas del European MH Group (Grupo de la Hipertermia Maligna Europeo). Los análisis de mutación fueron realizados por la amplificación del genoma del ADN por medio de la reacción en cadena de la polimerasa y por la restricción en la digestión enzimática.                                                                        
Resultados:

Doscientos ocho individuos que sufrían HM, fueron estudiados entre enero del 2001 y abril del 2003. En 32 de 67 pacientes estudiados genéticamente al inicio, se identificó la mutación familiar, y fueron diagnosticados como susceptibles a la HM. Se realizó en 20 pacientes el TCIV, luego de un estudio genético negativo, y todos menos uno obtuvo resultados del TCIV negativos. Se programaron tres pacientes para someterse a cirugía electiva, y se les realizaron TCIV y estudios genéticos simultáneamente. Los tres obtuvieron resultados del TCIV positivos, y eran portadores de la mutación familiar.  

Conclusiones:

En las familias con las mutaciones de la HM conocidas, hay un 50% de probabilidad de confirmar la susceptibilidad a la HM fiablemente, por medio de métodos no invasivos. Los autores encontraron que los valores predictivos negativos de estudios genéticos fueron de un 0,95 (95% intervalo de confianza, 0,75-0,99), pero para la seguridad del paciente, ellos aún recomiendan el siguimiento de las normas para los métodos genéticos en la HM y realizar luego un TCIV en caso de que los resultados genéticos sean negativos.