En adultos, el aumento de la homocisteína sérica (H) es un factor de riesgo para enfermedad vascular, mala evolución del embarazo y disminución de la función cognitiva. La H aumentada es un indicador de las deficiencias de folato (F) y cobalamina (C), y es un marcador útil para diagnóstico y seguimiento de estas carencias. La H está relacionada también con el estilo de vida, uso de medicamentos y función renal.
En los últimos 5 años se han publicado los valores de referencia de H desde el nacimiento hasta la pubertad. En los adultos, las mujeres tienen niveles medios de H de 6-8 umol/l y los varones 10 umol/l. Luego de los 40 años, los niveles séricos suben 0,5-1 umol/l por década. En niños de 1 a 15 años la concentración media de H es 4-7 umol/l. Los varones tienen niveles un poco más altos que las mujeres también a estas edades. En lactantes se han dosado valores similares.
Los niveles de F y C son los principales determinantes de la concentración de H. Los niños que consumen altas cantidades de azúcar tienen más H, sin embargo no todos los trabajos en niños muestran correlación entre H y obesidad, aunque sí con hipercolesterolemia. Algunas drogas como el metrotexate, valproato y carbamazepina duplican los valores de H.
Existen 2 tipos de evidencias que unen a los niveles de H en la infancia, con enfermedad cardíaca. Uno es que los niveles altos de H se observan más en chicos que tienen padres o abuelos con enfermedad cardiovascular. El otro es que la H se correlaciona positivamente con ictus en la infancia.
Los pacientes con enfermedades renales también tienen niveles altos de H, mientras que los niños diabéticos tienen niveles bajos en etapas iniciales y altos más tardíamente.
La deficiencia de F se asocia con defectos congénitos del tubo neural y con Síndrome de Down.
En algunas poblaciones se reportó déficit de F en el 10% de los preescolares y es probable que el porcentaje sea mayor en escolares. La H es un marcador de esta carencia, aunque en pacientes con HIV y con anorexia nerviosa se observa H alta con falta de F, paradójicamente.
En la infancia la deficiencia de C suele ser secundaria a déficit en la madre, relacionada con malabsorción o anemia perniciosa. La cusa más común es el vegetarianismo. La mayoría de los bebes carentes de C son los que se alimentan con pecho materno, de madres vegetarianas estrictas. El pasaje insuficiente a través de la placenta, lleva a que el recién nacido tenga depósitos bajos. Si se alimenta con leche materna sigue recibiendo cantidades inadecuadas. Estos niños pueden mostrar signos de carencia de C a los 4-6 meses de vida. Las dietas pobres en alimentos animales, infectados con parásitos, de países en desarrollo determinan que la falta de C sea frecuente.
Es fundamental la detección y el tratamiento precoz de la deficiencia de C en los niños, por las probables consecuencias cognitivas a largo plazo. El ácido metil-malónico (AMM) es otro indicador indirecto de la falta de C. Se ha observado que los recién nacidos de madres bien nutridas tiene una reducción del 60% en los niveles de C en los primeros meses. Esto podría deberse a una redistribución fisiológica o a un mayor requerimiento en este período de rápido crecimiento, o bien a un déficit de los depósitos. El dosaje de H y AMM permitiría distinguir entre estas 2 situaciones.
El hecho que bebes nacidos de madres bien alimentadas pueden estar necesitando más vitaminas B merece más atención. El crecimiento y el desarrollo cognitivo dependen de estas vitaminas