Síndrome de neoplasia endócrina múltiple tipo 1

Objetivo:

Se intentó determinar el beneficio de las detecciones clínicas periódicas de portadores de una mutación en el gen de la Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (NEM-1), debido a que se requieren más datos concretos para plantear una discusión útil.

Diseño y métodos:

La población de estudio consistió en todos los pacientes con NEM-1 (n=58) tratados en el Centro Médico Universitario de Utrecht, Holanda, durante le período 1975-2003 y sus parientes afectados (n=29). Los registros de los individuos afectados que fallecieron fueron analizados para determinar la morbilidad, causa de muerte y edad al morir. Se discutieron los resultados a la luz de la literatura existente sobre NEM-1 teniendo en cuenta el beneficio de la detección temprana.

Resultados:

En 28 años, se identificaron 87 individuos afectados por NEM-1 en 16 familias. Se detectó una mutación en el gen NEM-1 en el 57%, mientras que el 18% eran portadores obligados y en el 24% el diagnóstico fue solo clínicamente confirmado. Un total de 30 individuos fallecieron, de los cuales en 17 fueron por causas relacionadas al NEM-1, incluyendo neoplasias (n=12, tumores celulares del islote pancreático n=6 y tumores carcinoides n=6), síndrome de Zollinger- Ellison (n=4) y enfermedad de Cushing (n=1).

El resto de los pacientes murió de causas probablemente relacionadas al NEM-1 (n=3), no relacionadas al NEM-1 (n=7) o por causas desconocidas. Las edades promedio de muerte debido al NEM-1 fueron de 55.4 años en los hombres y de 46.8 años en las mujeres, en ambos casos significativamente menor que la edad promedio de muerte en la población de Holanda (P<0.05).

Conclusiones:

Se cree que el riesgo significativamente aumentado de muerte prematura hallado en estos pacientes con NEM-1 justifica la detección clínica periódica de portadores de la mutación genética NEM-1. La detección temprana y el tratamiento de las anormalidades probablemente reduciría este riesgo.