En el artículo se explica que, desde hace una década, los resultados de estudios genéticos han conducido a la identificación de mutaciones y variantes genéticas causantes de la enfermedad o que aumentan el riesgo de desarrollarla. Se estima que los casos de Alzheimer familiar representan el 5-10% del total. También se ha descubierto que mutaciones en los genes que codifican la presenilina, relacionada con la formación de placas de amiloide en el cerebro, influyen de manera importante en la enfermedad neurológica.

Los autores del nuevo trabajo estudiaron muestras de ADN de 45 individuos con enfermedad de Alzheimer familiar, e identificaron varias familias portadoras de mutaciones en los genes que codifican la presenilina. Explican que encontraron una mutación en el gen que codifica esta proteína que está asociado a Alzheimer de inicio a edad variable (entre los 35 y los 85 años) en una de las familias estudiadas, así como dos nuevas mutaciones en el mismo gen relacionadas al Alzheimer de inicio temprano (49 a 54 años) en otras dos familias no emparentadas entre sí.

Concluyen que sus resultados confirman y amplían el concepto de que la manifiestación clínica de mutaciones en los genes de la presenilina, llamados PS1 y PS2, es típica del Alzheimer y de otras demencias. Además, añaden que la identificación de nuevas mutaciones en poblaciones específicas servirá para comprender mejor la gran variabilidad de la enfermedad de Alzheimer familiar.

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Archives of Neurology
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