El análisis detallado de la secuencia del cromosoma 7 se publica en el último número de "Nature" y viene firmado por investigadores del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano.
Los autores señalan que se ha completado la secuencia al 99,4% con una precisión del 99,99%. Se trata del cromosoma más largo del ser humano secuenciado hasta la fecha. En primer lugar, se desarrollaron técnicas para mapear su genoma y a finales de los ochenta fue el primero en ser investigado con una novedosa técnica llamada clonado posicional, que dio lugar al descubrimiento del gen causante de la fibrosis quística.
En el artículo se señala que el cromosoma 7 es desde hace mucho tiempo uno de los más interesantes para la comunidad médica. "Además de contener muchos genes cruciales para el desarrollo, contiene el causante de la fibrosis quística y se encuentra frecuentemente dañado en algunos tipos de leucemia y otros cánceres", tal como explica el Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Estados Unidos, que ha financiado y participado en el estudio. "Este nuevo análisis -añade-, junto con nuestro compromiso para hacerlo accesible sin restricciones y gratuito, acelerará el descubrimiento de genes en el cromosoma 7 relacionados con la salud y la enfermedad humanas".
Entre los hallazgos más interesantes que se desprenden del análisis, en comparación con otros cromosomas previamente investigados, se destaca que el 7 contiene una cantidad inusualmente elevada de segmentos de secuencias duplicados, que cubren aproximadamente el 8% del mismo. Por el momento se desconoce el mecanismo que subyace a esta alta tasa de duplicación ni tampoco por qué es más extensa en el brazo corto del cromosoma que en el largo. Sin embargo, se ha observado que esta duplicación de segmentos facilita el tipo de supresiones de nucleótidos que causan enfermedades, como parece ser el caso de la región del cromosoma implicada en el síndrome de Williams-Beuren, caracterizado por una deficiencia del desarrollo, trastornos cardíacas y retraso mental leve.
Los autores han identificada en este cromosoma unos 1.150 genes que codifican proteínas, cifra que representa un 20% menos de las 1.455 que predecían estudios anteriores.
Asimismo, también destacan la importancia que ha tenido comparar este cromosoma humano con su referente en el ratón, lo cual ha dado lugar a un análisis de genes mucho más riguroso y distinguir con más facilidad los que codifican proteínas de los llamados pseudogenes.
Además de las enfermedades citadas, se subraya que el cromosoma contiene genes implicados en ciertos tipos de sordera, en la obesidad o en la diabetes.
Webs Relacionadas
Nature
http://www.nature.com/
National Human Genome Research Institute
http://www.genome.gov/